一圖讀懂丨嬰兒來臨前的準(zhǔn)備之遺傳病篩查

2020-10-27 06:43

來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創(chuàng) meitujun 醫(yī)學(xué)美圖收錄于話題#從出生到1周歲4個(gè)

- 嬰兒來臨前的準(zhǔn)備之遺傳病篩查 -

遺傳病是由胎兒基因突變、染色體異常或繼承了父母有缺陷的基因所致。

大約20％的出生缺陷是由遺傳因素造成的，其中染色體異常是導(dǎo)致寶寶智力殘疾和先天性畸形的主要原因之一。

孕期常見篩查包括常見染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管、腹部、心臟和面部的一些缺陷等。

通常在孕早期開始篩查，當(dāng)初次篩查存在非整倍體血清標(biāo)志物檢測陽性；頸項(xiàng)后透明層厚度＞3 mm；產(chǎn)婦＞35歲；有遺傳病家族史，其中任何一種情況時(shí)需進(jìn)行無細(xì)胞DNA檢測，若無細(xì)胞DNA檢測結(jié)果為陽性，則表示胎兒患有疾病風(fēng)險(xiǎn)較高，需進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷可在10~14周通過絨毛膜穿刺取樣提前胎兒DNA進(jìn)行檢測，如果已經(jīng)錯(cuò)過早孕期可在15周后通過羊膜穿刺提取少量羊水和細(xì)胞進(jìn)行檢測來確定胎兒是否患有遺傳病。