“我不知道孩子什么時(shí)候就要離我們而去了，但即使砸鍋賣(mài)鐵，我也付不起一針的費(fèi)用。”

今年1歲半的蕾蕾，被確診為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型”，這是一種罕見(jiàn)的染色體隱性遺傳病。目前SMA在國(guó)內(nèi)只有一種有效治療藥物——被稱(chēng)為“天價(jià)進(jìn)口藥”的諾西那生鈉注射液。該藥物一針的價(jià)格就高達(dá)69.7萬(wàn)元，成為了擺在蕾蕾生命線(xiàn)前面的一道坎。

蕾蕾確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型   受訪(fǎng)者供圖

醫(yī)生告訴蕾蕾的父親袁春濤，不注射藥物，蕾蕾將和多數(shù)患兒一樣在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。但注射藥物，第一年要打6針，此后每年要打3針進(jìn)行維持。然而對(duì)于這個(gè)年收入4萬(wàn)塊的家庭來(lái)說(shuō)，一針的價(jià)格就已經(jīng)是天文數(shù)字，袁春濤無(wú)力做選擇。

據(jù)武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍介紹，他所在的醫(yī)院每年都會(huì)收治十幾例SMA患者，但其中99%的患兒家庭支付不起諾西那生鈉注射液的費(fèi)用，只能采取保守治療。

和蕾蕾面臨同樣難題的患兒并不在少數(shù)，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人邢煥萍告訴澎湃新聞，據(jù)該中心統(tǒng)計(jì)，目前全國(guó)約有1600名患者，SMA 2型最多，但這只是冰山一角，還有大量患兒未被準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)。

諾西那生鈉注射液何時(shí)能談判降費(fèi)、納入醫(yī)保，新藥審批何時(shí)落地，成為了這些SMA患者家庭最大的期望。

一歲半女童確診罕見(jiàn)病

2018年11月，袁春濤的孩子蕾蕾剛出生就被查出了先天性心臟病，這讓他難過(guò)了很長(zhǎng)時(shí)間，但命運(yùn)沒(méi)有輕易放過(guò)這個(gè)不太富裕的家庭。

蕾蕾的發(fā)育一直比同齡兒童緩慢，在一歲半時(shí)，其他孩子已經(jīng)能滿(mǎn)地跑，袁春濤卻發(fā)現(xiàn)蕾蕾還不能自己坐起來(lái)，頭也無(wú)法自行抬起，手和腳都沒(méi)有力氣。多方打聽(tīng)后，袁春濤夫婦決定帶著孩子前往武漢兒童醫(yī)院。

經(jīng)過(guò)臨床檢查和基因檢測(cè)，神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍告訴他們，蕾蕾得的是一種名為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”的病。“醫(yī)生說(shuō)，這是一個(gè)染色體隱性遺傳疾病，我們父母都攜帶這種致病的基因，兩個(gè)結(jié)合在一起了，孩子就會(huì)有這種病。”但至今袁春濤都沒(méi)能理解這個(gè)病形成的真正原因。

就診時(shí)，醫(yī)生告知袁春濤，蕾蕾連腱反射都沒(méi)有，算是這種疾病中比較嚴(yán)重的情況。如果不接受有效的治療，病情會(huì)隨著年齡的增大而不斷惡化，最終將死于呼吸衰竭，最壞的情況下可能活不過(guò)2歲。這讓袁春濤家庭再次陷入了痛苦之中。

脊髓性肌萎縮癥目前是有有效藥物的，注射“諾西那生納注射液”可以有效改善孩子的運(yùn)動(dòng)功能，提高生存率。這款進(jìn)口藥品2019年在國(guó)內(nèi)獲批上市后，給患者和家屬們帶來(lái)了一線(xiàn)希望。

但醫(yī)生提醒，目前該藥品在國(guó)內(nèi)售價(jià)為每支69.7萬(wàn)元，而且屬于完全自費(fèi)藥物。按照蕾蕾的情況，進(jìn)行治療第一年需要注射6針，第二年開(kāi)始每4個(gè)月注射1次，每年需要注射3針。單單是首年的治療費(fèi)用，就高達(dá)近420萬(wàn)元。

乍一聽(tīng)到近70萬(wàn)一針的數(shù)字，袁春濤以為自己聽(tīng)錯(cuò)了。對(duì)于這對(duì)常年在外打工、家庭年收入4萬(wàn)元的夫妻來(lái)說(shuō)，一針的費(fèi)用就已經(jīng)是天文數(shù)字。

袁春濤說(shuō)， “去年因?yàn)檫@個(gè)病引起的重癥肺炎，孩子在潛江人民醫(yī)院住了4次重癥監(jiān)護(hù)室，每次都是半個(gè)多月，花費(fèi)了20多萬(wàn)，當(dāng)時(shí)我們就已經(jīng)負(fù)擔(dān)不起了。”

因?yàn)楹⒆硬∏槌掷m(xù)惡化，袁春濤的妻子辭去了在服裝店的工作，全職在家照顧孩子，而袁春濤四處尋找其他治療方法，也不得不辭去了機(jī)械廠(chǎng)的工作，家里的情況已經(jīng)是一年不如一年，但他不想放棄對(duì)孩子的治療。

國(guó)內(nèi)僅有的有效藥品

據(jù)蕾蕾的主治醫(yī)生武漢兒童醫(yī)院神經(jīng)科醫(yī)生鄧小龍介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病，屬染色體隱性遺傳病。根據(jù)患者的起病年齡和臨床病程，可以將SMA由重到輕分為4型。在兒童患者中，1型和2型占了一大半，而蕾蕾就是屬于最為嚴(yán)重的1型。

“這種類(lèi)型的SMA兒童患者會(huì)在出生6個(gè)月內(nèi)起病，出現(xiàn)迅速發(fā)展的進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性四肢無(wú)力，患兒的最大運(yùn)動(dòng)能力不能達(dá)到獨(dú)坐。”鄧小龍說(shuō)，患兒由于肋間肌受累比膈肌更重，會(huì)導(dǎo)致矛盾呼吸，胸廓呈現(xiàn)特征性“鐘型”畸形，呼吸肌無(wú)力突出，“多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭”。

鄧小龍告訴澎湃新聞，目前國(guó)內(nèi)上市的藥物中，諾西那生鈉注射液是唯一可以有效治療SMA的藥品，沒(méi)有任何可替代藥物。

“這個(gè)進(jìn)口藥十分昂貴，一針價(jià)格在70萬(wàn)左右，第一年就要注射6針，不要說(shuō)普通家庭，對(duì)于經(jīng)濟(jì)條件好一些的家庭來(lái)說(shuō)，負(fù)擔(dān)也是十分沉重的。”鄧小龍說(shuō)，在武漢兒童醫(yī)院，每年會(huì)收治SMA患者十幾例，但大部分家庭都無(wú)法負(fù)擔(dān)諾西那生鈉注射液昂貴的藥費(fèi)，選擇保守治療。

湖北黃岡的瑞瑞，是保守治療患兒中的一員。2012年，因?yàn)槿砑∪鉄o(wú)力，無(wú)法坐立行走，瑞瑞的媽媽吳女士帶著孩子四處問(wèn)診，“我們鄉(xiāng)里的診所說(shuō)是缺鈣，后來(lái)到了武漢婦幼保健院說(shuō)是腦癱，到了華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院才確診了SMA1型，身邊人都不知道這個(gè)罕見(jiàn)病。”

瑞瑞確診時(shí)，諾西那生鈉注射液還沒(méi)在國(guó)內(nèi)上市，當(dāng)時(shí)針對(duì)SMA患兒并沒(méi)有有效治療藥物，吳女士只能帶著孩子在家進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，“孩子連痰都咳不出，一感冒就要用吸痰器，嚴(yán)重時(shí)甚至要去ICU。”瑞瑞是ICU的常客，每年至少去兩次，一天的花費(fèi)就達(dá)到2萬(wàn)多元。但在吳女士細(xì)心料理下，瑞瑞已經(jīng)8歲了，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)了“1型患者最多不能活過(guò)2歲”的估計(jì)。

2019年得知諾西那生鈉注射液在國(guó)內(nèi)上市后，吳女士終于看到了一線(xiàn)曙光，但打聽(tīng)到的價(jià)格，又讓她望而卻步。此后，吳女士組建了湖北SMA病友群，一方面患兒家長(zhǎng)可以互幫互助，一方面聯(lián)合家長(zhǎng)們呼吁將諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保，“只要孩子活著，就還有希望”。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人邢煥萍告訴澎湃新聞，SMA1型兒童大多數(shù)生存周期比較短，孩子在2歲以?xún)?nèi)就會(huì)夭折。但如果家長(zhǎng)做好全病程管理，生存周期會(huì)有所延長(zhǎng)，“就是在康復(fù)中心通過(guò)運(yùn)動(dòng)鍛煉，同時(shí)做好消化、營(yíng)養(yǎng)、呼吸等管理，尤其是呼吸，每天要進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間排痰、清理肺部，或用呼吸機(jī)輔助呼吸，沒(méi)處理好孩子就有生命危險(xiǎn)。”她表示，即使做好全病程管理，按照疾病特點(diǎn)，患者身體仍然會(huì)越來(lái)越糟糕。

在吳女士的群里，每次有家長(zhǎng)轉(zhuǎn)賣(mài)呼吸機(jī)、吸痰器等二手物品，這意味著一個(gè)患兒沒(méi)能撐過(guò)去。

是否能納入醫(yī)保？

帶給患兒一線(xiàn)生機(jī)的藥品諾西那生納注射液，是由美國(guó)渤健公司研發(fā)，2016年12月23日首次在美國(guó)獲批，也是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物。2019年2月22日，該藥物獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）,也是中國(guó)首個(gè)治療SMA的藥物。

該藥物在國(guó)內(nèi)每支售價(jià)69.7萬(wàn)元，創(chuàng)下了中國(guó)藥品售價(jià)的新紀(jì)錄，且屬于完全自費(fèi)藥物。

針對(duì)高昂的藥費(fèi)，2019年5月，中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱(chēng)初保基金會(huì)）發(fā)起了一項(xiàng)名為“脊活新生”的SMA患者援助項(xiàng)目，通過(guò)兩種方式來(lái)對(duì)脊髓性肌萎縮癥患者進(jìn)行藥品援助。

在第一年負(fù)荷劑量階段，患者經(jīng)過(guò)1瓶諾西那生鈉注射液治療后，項(xiàng)目醫(yī)生如果評(píng)估有繼續(xù)使用諾西那生鈉注射液的臨床獲益，基金會(huì)最多可為其援助3瓶諾西那生鈉注射液，即“買(mǎi)一援三”。

在完成負(fù)荷劑量階段后，患者會(huì)進(jìn)入維持劑量階段，在該階段，經(jīng)過(guò)1瓶諾西那生鈉注射液治療后，基金會(huì)將援助1瓶諾西那生鈉注射液。完成上述援助治療的患者，經(jīng)項(xiàng)目醫(yī)生判定需要繼續(xù)治療，可按照再次申請(qǐng)方案循環(huán)申請(qǐng)，即“買(mǎi)一援一”。

但即使接受了援助計(jì)劃，患者每年的治療費(fèi)用仍高達(dá)百萬(wàn)。“這種藥物是要終身治療的，患者每年都需要進(jìn)行注射，而且每次注射都要打腰穿，是一種有創(chuàng)性操作，也算是一個(gè)小手術(shù)，要住院進(jìn)行注射。”鄧小龍說(shuō)。

在鄧小龍接診的SMA患者中，只有兩例患兒接受了諾西那生鈉注射液治療，“這個(gè)藥物的效果非常不錯(cuò)，其中一個(gè)孩子能自己坐起來(lái)了，還有一個(gè)孩子可以站起來(lái)了。”

湖北隨州的小穎就是其中一個(gè)孩子。小穎的媽媽代凡凡告訴澎湃新聞，孩子是在2018年10月被確診的脊髓性肌萎縮癥（SMA）2型。在得知諾西那生鈉注射液上市后，代凡凡一家立刻申請(qǐng)了援助計(jì)劃，目前已經(jīng)注射了四針諾西那生鈉注射液，完成了負(fù)荷劑量治療階段。

“用藥之后改善了很多，之前孩子坐著玩一會(huì)就會(huì)累，會(huì)倒，現(xiàn)在玩一天也不會(huì)累，身體也長(zhǎng)肉了，也能靠著沙發(fā)獨(dú)自站立了。”代凡凡說(shuō)，70萬(wàn)的費(fèi)用是家人東拼西湊的，后續(xù)雖能“買(mǎi)一援一”，但治療費(fèi)用仍然讓他們無(wú)法負(fù)擔(dān)，目前小穎的第五針治療已經(jīng)暫時(shí)停止了。藥物能否納入醫(yī)保，決定了小穎的后續(xù)治療。

7月7日，湖北省醫(yī)療保障藥物管理部門(mén)相關(guān)負(fù)責(zé)人在接受紅星新聞采訪(fǎng)時(shí)曾表示，今年3月，醫(yī)療保障藥物管理部門(mén)已經(jīng)把湖北SMA患者需要治療藥物的相關(guān)情況上報(bào)國(guó)家醫(yī)保局，但最終是否能納入醫(yī)保目錄，需要由國(guó)家醫(yī)保局決定。

對(duì)此，鄧小龍表示，“能納入醫(yī)保肯定是最好的，但現(xiàn)在藥價(jià)太高了，只有等國(guó)家相關(guān)部門(mén)去和制藥商談判，盡量把藥價(jià)降下來(lái)，再納入醫(yī)保，這樣才有意義。”鄧小龍統(tǒng)計(jì)過(guò)，如果諾西那生鈉注射液能進(jìn)入醫(yī)保，10萬(wàn)一針的價(jià)格是普通患者家庭的承受范圍。

在今年兩會(huì)上，也有不少代表委員在為SMA患者奔走呼吁。據(jù)濟(jì)南時(shí)報(bào)報(bào)道，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科重癥病區(qū)主任盧林作為醫(yī)療衛(wèi)生領(lǐng)域的代表，在今年兩會(huì)上建議構(gòu)筑我國(guó)罕見(jiàn)病SMA診治防控體系，這背后承載了山東省內(nèi)114名SMA患兒家庭的期望。

全國(guó)政協(xié)委員、黑龍江省佳木斯市殘聯(lián)副理事長(zhǎng)張麗莉也建議盡快建立SMA罕見(jiàn)病專(zhuān)項(xiàng)保障資金，并結(jié)合大病醫(yī)保等政策保障SMA家庭避免災(zāi)難性醫(yī)療支出。全國(guó)人大代表、山東中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師孫偉則建議將兒童罕見(jiàn)病用藥納入醫(yī)保。

新藥審批或?qū)?lái)希望

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心負(fù)責(zé)人邢煥萍告訴澎湃新聞，目前國(guó)際上治療SMA的藥物，除了諾西那生納注射液，還有一款是瑞士諾華公司研發(fā)的新藥“Zolgensma”，但這款新藥一劑的售價(jià)達(dá)到210萬(wàn)美元，遠(yuǎn)超諾西那生納注射液。

為何脊髓性肌萎縮癥治療費(fèi)用會(huì)如此高昂？

邢煥萍介紹稱(chēng)，罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)成本非常高，研發(fā)一個(gè)新藥需要很長(zhǎng)時(shí)間和大量資金投入，但因?yàn)榛颊呦鄬?duì)較少，使用人數(shù)少，罕見(jiàn)病藥物最終的定價(jià)都會(huì)比較昂貴。

“諾西那生納注射液已經(jīng)在全球40多個(gè)國(guó)家上市，目前來(lái)看，因?yàn)橹袊?guó)人口基數(shù)大，患者相對(duì)來(lái)說(shuō)比較多，中國(guó)的定價(jià)已經(jīng)是全球最低的了。”邢煥萍說(shuō)，該藥物在美國(guó)的第一年的注射費(fèi)用也達(dá)到了75萬(wàn)美金，因此在國(guó)內(nèi)進(jìn)一步降價(jià)的可能性比較低。

據(jù)濟(jì)南時(shí)報(bào)6月20日?qǐng)?bào)道，6月17日，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局正式授予羅氏用于治療罕見(jiàn)病脊髓型肌萎縮癥的創(chuàng)新藥物Risdiplam優(yōu)先審批資格，如果審批通過(guò)能夠在國(guó)內(nèi)上市，意味著除了諾西那生納注射液之外，SMA患兒們又多了一種選擇。

但新藥的價(jià)格尚未公布。邢煥萍介紹稱(chēng)，羅氏的新藥是全球同步上市，目前其他國(guó)家也沒(méi)有公布價(jià)格，所以沒(méi)有參考價(jià)格。但新藥在國(guó)內(nèi)獲得優(yōu)先審批，在邢煥萍看來(lái)也是一種進(jìn)步和新的希望，“以前國(guó)外藥物都是第一批在歐美和日本市場(chǎng)上市，第二批才會(huì)考慮中國(guó)上市，但羅氏這個(gè)藥，在中國(guó)申報(bào)上市是第一批，對(duì)患兒來(lái)說(shuō)，又有了一個(gè)新盼頭。”

在今年1月13日至16日，在第38屆摩根大通醫(yī)療健康大會(huì)上，羅氏的首席執(zhí)行官在接受采訪(fǎng)時(shí)曾表示，該公司在脊髓性肌萎縮癥（SMA）療法市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)中的計(jì)劃是降低費(fèi)用。

這也是所有SMA患者的期望，“如果新藥能和諾西那生納注射液形成良性競(jìng)爭(zhēng)，對(duì)患兒來(lái)說(shuō)獲得治療的希望就更大了。”邢煥萍說(shuō)。