“我不知道孩子什么時候就要離我們而去了，但即使砸鍋賣鐵，我也付不起一針的費用。”

今年1歲半的蕾蕾，被確診為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型”，這是一種罕見的染色體隱性遺傳病。目前SMA在國內只有一種有效治療藥物——被稱為“天價進口藥”的諾西那生鈉注射液。該藥物一針的價格就高達69.7萬元，成為了擺在蕾蕾生命線前面的一道坎。

蕾蕾確診脊髓性肌萎縮癥（SMA）1型   受訪者供圖

醫生告訴蕾蕾的父親袁春濤，不注射藥物，蕾蕾將和多數患兒一樣在2歲內死于呼吸衰竭。但注射藥物，第一年要打6針，此后每年要打3針進行維持。然而對于這個年收入4萬塊的家庭來說，一針的價格就已經是天文數字，袁春濤無力做選擇。

據武漢兒童醫院神經科醫生鄧小龍介紹，他所在的醫院每年都會收治十幾例SMA患者，但其中99%的患兒家庭支付不起諾西那生鈉注射液的費用，只能采取保守治療。

和蕾蕾面臨同樣難題的患兒并不在少數，北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，據該中心統計，目前全國約有1600名患者，SMA 2型最多，但這只是冰山一角，還有大量患兒未被準確統計。

諾西那生鈉注射液何時能談判降費、納入醫保，新藥審批何時落地，成為了這些SMA患者家庭最大的期望。

一歲半女童確診罕見病

2018年11月，袁春濤的孩子蕾蕾剛出生就被查出了先天性心臟病，這讓他難過了很長時間，但命運沒有輕易放過這個不太富裕的家庭。

蕾蕾的發育一直比同齡兒童緩慢，在一歲半時，其他孩子已經能滿地跑，袁春濤卻發現蕾蕾還不能自己坐起來，頭也無法自行抬起，手和腳都沒有力氣。多方打聽后，袁春濤夫婦決定帶著孩子前往武漢兒童醫院。

經過臨床檢查和基因檢測，神經科醫生鄧小龍告訴他們，蕾蕾得的是一種名為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”的病。“醫生說，這是一個染色體隱性遺傳疾病，我們父母都攜帶這種致病的基因，兩個結合在一起了，孩子就會有這種病。”但至今袁春濤都沒能理解這個病形成的真正原因。

就診時，醫生告知袁春濤，蕾蕾連腱反射都沒有，算是這種疾病中比較嚴重的情況。如果不接受有效的治療，病情會隨著年齡的增大而不斷惡化，最終將死于呼吸衰竭，最壞的情況下可能活不過2歲。這讓袁春濤家庭再次陷入了痛苦之中。

脊髓性肌萎縮癥目前是有有效藥物的，注射“諾西那生納注射液”可以有效改善孩子的運動功能，提高生存率。這款進口藥品2019年在國內獲批上市后，給患者和家屬們帶來了一線希望。

但醫生提醒，目前該藥品在國內售價為每支69.7萬元，而且屬于完全自費藥物。按照蕾蕾的情況，進行治療第一年需要注射6針，第二年開始每4個月注射1次，每年需要注射3針。單單是首年的治療費用，就高達近420萬元。

乍一聽到近70萬一針的數字，袁春濤以為自己聽錯了。對于這對常年在外打工、家庭年收入4萬元的夫妻來說，一針的費用就已經是天文數字。

袁春濤說， “去年因為這個病引起的重癥肺炎，孩子在潛江人民醫院住了4次重癥監護室，每次都是半個多月，花費了20多萬，當時我們就已經負擔不起了。”

因為孩子病情持續惡化，袁春濤的妻子辭去了在服裝店的工作，全職在家照顧孩子，而袁春濤四處尋找其他治療方法，也不得不辭去了機械廠的工作，家里的情況已經是一年不如一年，但他不想放棄對孩子的治療。

國內僅有的有效藥品

據蕾蕾的主治醫生武漢兒童醫院神經科醫生鄧小龍介紹，脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病，屬染色體隱性遺傳病。根據患者的起病年齡和臨床病程，可以將SMA由重到輕分為4型。在兒童患者中，1型和2型占了一大半，而蕾蕾就是屬于最為嚴重的1型。

“這種類型的SMA兒童患者會在出生6個月內起病，出現迅速發展的進行性、對稱性四肢無力，患兒的最大運動能力不能達到獨坐。”鄧小龍說，患兒由于肋間肌受累比膈肌更重，會導致矛盾呼吸，胸廓呈現特征性“鐘型”畸形，呼吸肌無力突出，“多數患兒在2歲內死于呼吸衰竭”。

鄧小龍告訴澎湃新聞，目前國內上市的藥物中，諾西那生鈉注射液是唯一可以有效治療SMA的藥品，沒有任何可替代藥物。

“這個進口藥十分昂貴，一針價格在70萬左右，第一年就要注射6針，不要說普通家庭，對于經濟條件好一些的家庭來說，負擔也是十分沉重的。”鄧小龍說，在武漢兒童醫院，每年會收治SMA患者十幾例，但大部分家庭都無法負擔諾西那生鈉注射液昂貴的藥費，選擇保守治療。

湖北黃岡的瑞瑞，是保守治療患兒中的一員。2012年，因為全身肌肉無力，無法坐立行走，瑞瑞的媽媽吳女士帶著孩子四處問診，“我們鄉里的診所說是缺鈣，后來到了武漢婦幼保健院說是腦癱，到了華中科技大學同濟醫學院才確診了SMA1型，身邊人都不知道這個罕見病。”

瑞瑞確診時，諾西那生鈉注射液還沒在國內上市，當時針對SMA患兒并沒有有效治療藥物，吳女士只能帶著孩子在家進行康復訓練，“孩子連痰都咳不出，一感冒就要用吸痰器，嚴重時甚至要去ICU。”瑞瑞是ICU的常客，每年至少去兩次，一天的花費就達到2萬多元。但在吳女士細心料理下，瑞瑞已經8歲了，遠遠超過了“1型患者最多不能活過2歲”的估計。

2019年得知諾西那生鈉注射液在國內上市后，吳女士終于看到了一線曙光，但打聽到的價格，又讓她望而卻步。此后，吳女士組建了湖北SMA病友群，一方面患兒家長可以互幫互助，一方面聯合家長們呼吁將諾西那生鈉注射液納入醫保，“只要孩子活著，就還有希望”。

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，SMA1型兒童大多數生存周期比較短，孩子在2歲以內就會夭折。但如果家長做好全病程管理，生存周期會有所延長，“就是在康復中心通過運動鍛煉，同時做好消化、營養、呼吸等管理，尤其是呼吸，每天要進行長時間排痰、清理肺部，或用呼吸機輔助呼吸，沒處理好孩子就有生命危險。”她表示，即使做好全病程管理，按照疾病特點，患者身體仍然會越來越糟糕。

在吳女士的群里，每次有家長轉賣呼吸機、吸痰器等二手物品，這意味著一個患兒沒能撐過去。

是否能納入醫保？

帶給患兒一線生機的藥品諾西那生納注射液，是由美國渤健公司研發，2016年12月23日首次在美國獲批，也是全球首個SMA精準靶向治療藥物。2019年2月22日，該藥物獲得國家藥品監督管理局批準，用于治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）,也是中國首個治療SMA的藥物。

該藥物在國內每支售價69.7萬元，創下了中國藥品售價的新紀錄，且屬于完全自費藥物。

針對高昂的藥費，2019年5月，中國初級衛生保健基金會（以下簡稱初保基金會）發起了一項名為“脊活新生”的SMA患者援助項目，通過兩種方式來對脊髓性肌萎縮癥患者進行藥品援助。

在第一年負荷劑量階段，患者經過1瓶諾西那生鈉注射液治療后，項目醫生如果評估有繼續使用諾西那生鈉注射液的臨床獲益，基金會最多可為其援助3瓶諾西那生鈉注射液，即“買一援三”。

在完成負荷劑量階段后，患者會進入維持劑量階段，在該階段，經過1瓶諾西那生鈉注射液治療后，基金會將援助1瓶諾西那生鈉注射液。完成上述援助治療的患者，經項目醫生判定需要繼續治療，可按照再次申請方案循環申請，即“買一援一”。

但即使接受了援助計劃，患者每年的治療費用仍高達百萬。“這種藥物是要終身治療的，患者每年都需要進行注射，而且每次注射都要打腰穿，是一種有創性操作，也算是一個小手術，要住院進行注射。”鄧小龍說。

在鄧小龍接診的SMA患者中，只有兩例患兒接受了諾西那生鈉注射液治療，“這個藥物的效果非常不錯，其中一個孩子能自己坐起來了，還有一個孩子可以站起來了。”

湖北隨州的小穎就是其中一個孩子。小穎的媽媽代凡凡告訴澎湃新聞，孩子是在2018年10月被確診的脊髓性肌萎縮癥（SMA）2型。在得知諾西那生鈉注射液上市后，代凡凡一家立刻申請了援助計劃，目前已經注射了四針諾西那生鈉注射液，完成了負荷劑量治療階段。

“用藥之后改善了很多，之前孩子坐著玩一會就會累，會倒，現在玩一天也不會累，身體也長肉了，也能靠著沙發獨自站立了。”代凡凡說，70萬的費用是家人東拼西湊的，后續雖能“買一援一”，但治療費用仍然讓他們無法負擔，目前小穎的第五針治療已經暫時停止了。藥物能否納入醫保，決定了小穎的后續治療。

7月7日，湖北省醫療保障藥物管理部門相關負責人在接受紅星新聞采訪時曾表示，今年3月，醫療保障藥物管理部門已經把湖北SMA患者需要治療藥物的相關情況上報國家醫保局，但最終是否能納入醫保目錄，需要由國家醫保局決定。

對此，鄧小龍表示，“能納入醫保肯定是最好的，但現在藥價太高了，只有等國家相關部門去和制藥商談判，盡量把藥價降下來，再納入醫保，這樣才有意義。”鄧小龍統計過，如果諾西那生鈉注射液能進入醫保，10萬一針的價格是普通患者家庭的承受范圍。

在今年兩會上，也有不少代表委員在為SMA患者奔走呼吁。據濟南時報報道，山東第一醫科大學附屬省立醫院神經內科重癥病區主任盧林作為醫療衛生領域的代表，在今年兩會上建議構筑我國罕見病SMA診治防控體系，這背后承載了山東省內114名SMA患兒家庭的期望。

全國政協委員、黑龍江省佳木斯市殘聯副理事長張麗莉也建議盡快建立SMA罕見病專項保障資金，并結合大病醫保等政策保障SMA家庭避免災難性醫療支出。全國人大代表、山東中醫藥大學第二附屬醫院生殖醫學科主任醫師孫偉則建議將兒童罕見病用藥納入醫保。

新藥審批或將帶來希望

北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心負責人邢煥萍告訴澎湃新聞，目前國際上治療SMA的藥物，除了諾西那生納注射液，還有一款是瑞士諾華公司研發的新藥“Zolgensma”，但這款新藥一劑的售價達到210萬美元，遠超諾西那生納注射液。

為何脊髓性肌萎縮癥治療費用會如此高昂？

邢煥萍介紹稱，罕見病藥物的研發成本非常高，研發一個新藥需要很長時間和大量資金投入，但因為患者相對較少，使用人數少，罕見病藥物最終的定價都會比較昂貴。

“諾西那生納注射液已經在全球40多個國家上市，目前來看，因為中國人口基數大，患者相對來說比較多，中國的定價已經是全球最低的了。”邢煥萍說，該藥物在美國的第一年的注射費用也達到了75萬美金，因此在國內進一步降價的可能性比較低。

據濟南時報6月20日報道，6月17日，國家藥品監督管理局正式授予羅氏用于治療罕見病脊髓型肌萎縮癥的創新藥物Risdiplam優先審批資格，如果審批通過能夠在國內上市，意味著除了諾西那生納注射液之外，SMA患兒們又多了一種選擇。

但新藥的價格尚未公布。邢煥萍介紹稱，羅氏的新藥是全球同步上市，目前其他國家也沒有公布價格，所以沒有參考價格。但新藥在國內獲得優先審批，在邢煥萍看來也是一種進步和新的希望，“以前國外藥物都是第一批在歐美和日本市場上市，第二批才會考慮中國上市，但羅氏這個藥，在中國申報上市是第一批，對患兒來說，又有了一個新盼頭。”

在今年1月13日至16日，在第38屆摩根大通醫療健康大會上，羅氏的首席執行官在接受采訪時曾表示，該公司在脊髓性肌萎縮癥（SMA）療法市場競爭中的計劃是降低費用。

這也是所有SMA患者的期望，“如果新藥能和諾西那生納注射液形成良性競爭，對患兒來說獲得治療的希望就更大了。”邢煥萍說。