肺動脈閉鎖伴室間隔完整

                                                        ——這又是什么先心??？

                                     中國福利會國際和平婦幼保健院 超聲科

                                           張丹丹  陳萍  葉寶英

【疾病概述】

       肺動脈閉鎖伴室間隔完整（Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum, PA/IVS）是一種罕見的復雜紫紺型先天性心臟病，其發病率較低，在出生活嬰中的發病率在新生兒中約萬分之3，占先天性心臟病患兒的1%-2%。該疾病的主要特征是右室與肺動脈之間缺乏直接交通，且室間隔完整。

【病因與發病機制】

      PA/IVS的病因尚不完全清楚，但最常提及的是血流動力學理論。血流動力學改變的初始原因可能是各種原因所致的左心容量負荷增加，右心射血減少。通過右心的血液減少，導致右室結構發育不良，流經右室的血流進一步減少，形成惡性循環，最終導致肺動脈瓣的廢用性閉鎖。

【病理改變】

       肺動脈閉鎖：肺動脈瓣往往已形成，肺動脈瓣完全閉鎖，形成模樣結構，可能包括右室流出道閉鎖、瓣葉的膜性或肌性閉鎖。肺動脈及其分支通常可正常發育或僅稍小于正常，但出生后肺的血液供應依賴動脈導管。

      右心室發育不良：約70%~90%的PA/IVS患者存在右心室發育不良，表現為室壁異常肥厚、心肌纖維排列紊亂等。

      三尖瓣發育不良：三尖瓣通常小于正常，三尖瓣的大小與右心室的大小相關良好，因此對預后也非常重要，可能存在狹窄、關閉不全、下移畸形等問題，影響右心室的血液流動。

      冠狀動脈與右心室心肌竇隙：

      病理檢查和造影時冠狀動脈異常和右心室心肌竇隙開放在PA/IVS均較常見，存在于約50%病例。右心室心肌竇隙定義為心室心肌肉與右心室腔相交通的內皮覆蓋的線樣盲端隧道，是冠狀動脈形成前營養心肌的竇狀間隙的遺跡。在PA/IVS，這些遺跡將持續存在，并與冠狀動脈出現交通。這種瘺管樣交通，也稱心室-冠狀動脈交通，在小而高壓的右心室更常見。因此，三尖瓣、右心室腔大小及右心室收縮壓與心肌竇隙發生率相關。

【臨床表現】

      紫紺：由于肺動脈閉鎖，患兒在出生后不久即出現紫紺癥狀。IVS患兒都是足月的，偶爾有早產的。生后幾小時至幾天可出現不同程度發紺。動脈導管關閉時可能發紺突然加重。

      呼吸困難：嚴重的低氧血癥時可發生嚴重代謝性酸中毒，導致代償性呼吸增強。低氧血癥、酸中毒和低血糖癥可導致患兒抽搐。

生長發育障礙：由于心臟功能受損，患兒的生長發育可能受到影響，表現為體重增長緩慢、發育遲緩等。

【診斷方法】

       超聲心動圖：是診斷PA/IVS的首選方法，可以顯示肺動脈瓣閉鎖情況，評估右心室、右心房的大小、三尖瓣的發育情況。

      CT和MRI：在造影劑的作用下，能更清晰地顯示肺動脈瓣的大小、位置和形態，以及右心室的發育情況。

【治療方案】

       PA/IVS的治療主要是手術治療，一般而言，PA/IVS的手術策略主要取決于右心室的發育情況及有無右室冠脈依賴循環。右心室發育良好時可行雙心室矯治術，然而極少數患兒能夠進行一期根治術，大多數需要分期手術。

宮內治療：在孕婦妊娠期進行宮內胎兒心臟介入治療，目的是在胎兒期打通右心室與肺動脈之間的通路，促使右心室減壓，促進其正常發育，從而優化出生后雙心室循環的機會。

      產前宮內治療路徑：

①母體腹壁-子宮壁-胎兒胸壁-肺動脈治療(肺動脈球囊擴張術) 

 ②患兒出生后需要根據具體情況和醫生的建議來具體選擇需要的治療方案，以矯正心臟結構異常，恢復正常血液循環。

出生后常見的手術方案：

      心導管介入治療：利用心導管技術進行介入治療，如肺動脈瓣球囊擴張術：通過球囊擴張肺動脈瓣，恢復其正常功能。

       外科手術：

     治療的原則是盡可能行雙室修補，如不可能，可考慮行一又二分之一心室修補或單心室修補。因該病個體解剖畸形差異很大，右心室可有輕至重度發育不良，三尖瓣形態各異伴不同程度發育不良，右心室漏斗部從發育不良至肌性閉鎖，以及各種冠狀動脈異常，所以 PA/VS治療是非常復雜的問題，有時需要多次分期手術，沒有一種治療策略可以應用于所有的病例。

【預后與隨訪】

      PA/IVS的預后較差，未經治療的患兒病死率高。及時手術和有效的術后管理是提高患兒生存率和生活質量的關鍵。術后需要定期進行隨訪，以監測心臟功能和肺動脈發育情況，及時調整治療方案。

參考文獻：

[1] Leonard H, Derrick G, O'Sullivan J, Wren C. Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart. 2000, 84(5): 499-503.

[2] 王錕,張曉花,伊鳳蕊,等.胎兒超聲心動圖在評估室間隔完整型肺動脈閉鎖中的應用價值.中華醫學超聲雜志(電子版), 2021,18(08): 759-764.

[3] 陶曙光,姚俊平,谷疆蓉,等.新生兒室間隔完整型肺動脈閉鎖治療結果. 河北醫藥,2024,46(16):2436-2441.

[4] Lin ZQ,Chen Q,Cao H,et al. Transthoracic balloon pulmonary valvuloplasty for treatment of congenial pulmonary atresia patients with intact ventricular septum. Med Sci Monit, 2017, 23: 4874-4879.

關鍵詞：胎兒肺動脈閉鎖 室間隔完整 先天性心臟病 產前診斷 治療

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員

分級：高級核心閱讀

本項目受上海市健康科普專項計劃（項目編號：JKKPZX-2023-B09）、《婦幼健康 奉賢無限》上海市“一區一特”科普項目、上海市科委科普資助項目(項目編號:23DZ2300300)、支持資助。