肺動脈閉鎖伴室間隔缺損——你知道嗎？

2024-11-20 11:31

來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

肺動脈閉鎖伴室間隔缺損

——你知道嗎？

中國福利會國際和平婦幼保健院超聲科

張丹丹陳萍葉寶英

【疾病概述】

肺動脈閉鎖伴室間隔缺損（Pulmonary Atresia with ventricular septal defect, PA/VSD）：是指右心室和肺動脈之間無直接連通或肺動脈缺如，且同時存在室間隔缺損的復雜先天性心臟病，是一種少見紫紺型復雜先天性心臟病，發病率在新生兒中約萬分之一。

PA/VSD 的基本特征包括：（1）主肺動脈完全閉鎖，右心室和肺循環之間無直接連接，部分患兒的主肺動脈可完全閉鎖或缺如；肺動脈及其分支常發育不良，甚至完全不發育，肺的血液供應常依賴體肺側枝。（2）存在巨大的對位不良型室間隔缺損，伴右心室肥厚。

【分類】

根據肺動脈的發育狀況和肺循環血流來源，PA/VSD可分為四型（I-IV型）：

I型：肺動脈發育良好或略微狹窄，與右心室有連接但沒有連通。由動脈導管供血。

II型：肺動脈發育不良，與右心室沒有連接，由動脈導管供血。

III型：肺動脈發育不良，與右心室沒有連接，部分肺依靠大的主-肺側支循環動脈維持供血。

IV型：肺動脈完全缺如，雙肺血流全部來自主-肺側支循環動脈，由主動脈到肺的分流。

【病因】

PA/VSD病因不明確，可能會有遺傳傾向。它可能與DiGeorge綜合征（稱為22號染色體微缺失）或21-三體（也稱為唐氏綜合征）或其他遺傳性疾病有關。當分娩一個PA/VSD孩子時，下一胎患PA/VSD的風險會增加。

【治療】

肺動脈閉鎖伴室間隔缺損（PA/VSD）的治療方式相對復雜，通常需要根據患者的具體情況（如年齡、體重、肺動脈發育狀況、側支循環情況等）來制定個性化的治療方案，主要包括藥物治療和手術治療。

藥物治療：

PA/VSD 是依賴導管的紫紺型先天性心臟病。因此，新生兒時期有嚴重發紺者，在外科干預前，應通過外周靜脈輸注前列腺素E1或E2，維持動脈導管開放以保持臨床平穩。少部分因大型體、肺側支動脈導致肺血過多病例，需要內科治療心力衰竭。

手術治療：

PA/VSD，可以看成一個“大號的法洛四聯癥”。由于存在室間隔缺損，右心室發育基本都是好的，但左右肺動脈發育程度就有很大差異，最差的情況是肺動脈分支不發育，代以體肺多發側支血管形成。因此PA/VSD手術目的是要促進遠端肺動脈發育，可以通過體肺分流（Blalock-Taussig分流術）以改善肺血流，促進肺動脈發育，為后續的根治性手術創造條件。當肺動脈發育到一定程度且患者狀況允許時，可進行二期根治性手術。手術目標是重建右心室與肺動脈之間的連接，并修補室間隔缺損。這可能包括肺動脈瓣切開術、肺動脈重建術、室間隔缺損修補術等。在某些情況下，還需要進行右心室流出道疏通術或右心室到肺動脈的管道連接術。

【預后和隨訪】

PA/VSD預后取決于多種因素，包括肺血管的發育情況、右心室的功能、是否存在相關的心臟畸形、是否合并有遺傳學異常以及手術的時機和效果。對于肺動脈發育不良的病人，可能需要進行體肺分流等姑息性手術，先促進肺動脈發育，之后再接受根治手術。所以，患兒家長需要做好多次手術的準備。術后還需要定期進行隨訪，以監測心臟功能和肺動脈發育情況，及時調整治療方案。

參考文獻：

[1] Leonard H, Derrick G, O'Sullivan J, Wren C. Natural and unnatural history of pulmonary atresia. Heart. 2000 Nov;84(5):499-503.

[2] 宋海龍.肺動脈閉鎖外科治療策略及預后的系列研究[D].河北醫科大學,2023.

[3] 宋宴鵬,袁明圓,張宇航.室間隔缺損型肺動脈閉鎖的產前診斷、分型與病理對照[J].醫學影像學雜志,2020,30(09):1737-1739.

[4] 黃瓊.早孕期與中晚孕期產前超聲檢查對肺動脈閉鎖的診斷研究[D].福建醫科大學,2021.

[5] 曲艷吉,劉小清,莊建,等.新生兒期肺動脈閉鎖合并室間隔缺損外科治療的效果評價[J].中國胸心血管外科臨床雜志, 2018, 25(12): 1054-1059.

關鍵詞：胎兒肺動脈閉鎖室間隔缺損先天性心臟病產前診斷治療

適合人群：孕婦先心病家庭基層醫護人員相關行業從業人員

分級：高級核心閱讀