新生兒期需要緊急處理的先天性心臟病，你知道嗎？

                                   中國福利會國際和平婦幼保健院 超聲科

                                         楊鈺  陳萍  葉寶英

       目前占我國出生缺陷首位的是先天性心臟病，簡稱先心病。先心病發(fā)病率大約為活產(chǎn)兒的0.8%-1%，先心病的分類很多，其中復(fù)雜性先心病約占三分之一。今天我們就來聊聊，哪些復(fù)雜型先心病寶寶出生后在新生兒期就要緊急處理，也就是所謂的危重型先心。這些患兒如果沒有及時處理，在新生兒期病情就會急劇變化，1個月內(nèi)死亡，即使存活，也常因為錯過了最佳的手術(shù)時間導(dǎo)致后續(xù)手術(shù)效果差以及失去最佳解剖矯治的機(jī)會。

一、危重型先心病的分類

危重型先心病主要分為肺循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病、體循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病、完全性肺靜脈異位引流、大動脈轉(zhuǎn)位、持續(xù)性胎兒循環(huán)等。

1.    肺循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病

       肺循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病有嚴(yán)重的右室流出道梗阻或閉鎖，依賴于動脈導(dǎo)管水平左向右分流，包括肺動脈閉鎖伴室間隔完整、肺動脈閉鎖伴室間隔缺損、重度法洛四聯(lián)癥、重度肺動脈狹窄、三尖瓣狹窄、嚴(yán)重的Ebstein畸形等。

2.    體循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病

       體循環(huán)依賴動脈導(dǎo)管供血的先心病是有嚴(yán)重的左心室流出道梗阻，依賴于動脈導(dǎo)管水平右向左分流，包括主動脈弓離斷、重度主動脈縮窄、重度主動脈瓣狹窄和左心發(fā)育不良綜合征等。新生兒期如果不進(jìn)行手術(shù)干預(yù)，很快會由于動脈導(dǎo)管關(guān)閉而導(dǎo)致死亡。

3.完全性肺靜脈異位引流

      這種先心病會導(dǎo)致肺靜脈的血液無法直接流入左心房，而是異常地流入右心房或體循環(huán)靜脈系統(tǒng)，造成嚴(yán)重的肺循環(huán)和體循環(huán)血液混合。新生兒出生后，如果不及時手術(shù)，很快會出現(xiàn)心力衰竭和死亡。

4.大動脈轉(zhuǎn)位

      新生兒的主動脈和肺動脈位置顛倒，導(dǎo)致體循環(huán)和肺循環(huán)的血液混合，嚴(yán)重影響新生兒的生命。這種情況下，新生兒出生后需要立即進(jìn)行手術(shù)治療，以糾正大動脈的位置，恢復(fù)正常的血液循環(huán)。

5.持續(xù)性胎兒循環(huán)

         部分新生兒由于動脈導(dǎo)管未閉等原因，導(dǎo)致出生后持續(xù)存在胎兒時期的血液循環(huán)模式，即右向左分流。這種情況下，新生兒會出現(xiàn)嚴(yán)重的低氧血癥和心力衰竭，需要緊急處理。

二、危重型先心病的臨床表型

       這類疾病往往導(dǎo)致新生兒出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，包括紫紺、呼吸困難、心臟雜音以及喂養(yǎng)困難、煩躁不安、反應(yīng)低下等。其中紫紺是最早和最明顯的臨床表現(xiàn)，通過新生兒先心病篩查，大多能篩查出來。

三、危重型先心病的診斷

       目前產(chǎn)前超聲心動圖是發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形的主要手段，可以很好地顯示胎兒心臟的發(fā)育情況，從而做出明確的診斷[4]。一旦產(chǎn)前超聲提示胎兒心臟發(fā)育異常，應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢，進(jìn)行染色體檢查和基因檢測（如羊水穿刺、絨毛膜穿刺、臍帶血穿刺等）。

四、危重型先心病的手術(shù)及預(yù)后

       危重型先心病死亡率極高，出生后1個月內(nèi)的自然死亡率約50%，1歲以內(nèi)自然死亡率約80%。如果新生兒期一旦診斷就進(jìn)行外科手術(shù)，可取的良好的效果，10-15年存活率達(dá)到88%。最佳手術(shù)時機(jī)為出生后1個月內(nèi)，可以獲得最佳解剖矯治的機(jī)會，通常在出生后幾天到幾周，使患兒達(dá)到可接近正常兒童的生活質(zhì)量。

結(jié)語

       產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)危重型先心病，應(yīng)詳細(xì)進(jìn)一步檢查，如果不合并其它畸形及染色體、基因的異常，一旦出生應(yīng)在條件允許的情況下轉(zhuǎn)至專業(yè)的有心臟外科的兒童醫(yī)院，新生兒期及早手術(shù)及治療。

參考文獻(xiàn)：

[1] Hoffman, I.E. J.The global burden of congenital heart disease:review article[J]. Cardiovascular Journal of Africa, 2013, 24(4):141-145.

[2]ZHAO Q-M, LIU F, WU L, et al. Prevalence of congenital heart disease at live birth in China. J Pediatr, 2019, 204: 53-58.

[ 3] WONG K K, FOURNIER A, FRUITMAN D S, et al.Canadian Cardiovascular Society/Canadian Pediatric Cardiology Association Position Statement on pulse oximetry screening in newborns to enhance detection of critical congenital heart disease. Can J Cardio l, 2017, 33( 2) : 199-208.

[ 4] 徐霞，賀秀紅，劉曉燕，等. 胎兒法洛四聯(lián)癥的產(chǎn)前超聲診斷價值及體會[J].實用醫(yī)學(xué)影像雜志，2020，21（1）：92-93.

[ 5]楊菊先,王旭,李守軍,等. 新生兒危重先天性心臟病的早期干預(yù)[J]. 中國小兒急救醫(yī)學(xué),2016(1):45-48. DOI:10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2016.01.011.

關(guān)鍵詞：先天性心臟，新生兒期，危重型，超聲表現(xiàn)，診斷

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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