扎伊2歲4個(gè)月，是一名巴基斯坦籍女孩，常年隨父母居住在沙特阿拉伯。一歲多時(shí)，扎伊確診神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病：異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。這種病會(huì)讓人逐漸喪失語(yǔ)言和肌肉功能，失去行走能力，出現(xiàn)癥狀后，生存時(shí)間一般不超過(guò)20年。

過(guò)去一年，扎伊父母帶女兒先后向沙特、英國(guó)、美國(guó)醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求幫助，均未獲得理想的治療方案。2024年在朋友的引薦下，扎伊父母將求醫(yī)的目光投向中國(guó)上海。2024年7月，扎伊媽媽挺著32周的孕肚和丈夫、女兒來(lái)到了上海。

來(lái)自巴基斯坦的2歲女孩扎伊，在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院完成臍帶血干細(xì)胞輸注。 本文圖片均由復(fù)旦兒科醫(yī)院供圖

在上海專家的精心救治下，他們9月11日先在上海平安誕下一個(gè)新生小寶，10月8日小寶的臍帶血干細(xì)胞輸注到了2歲的姐姐扎伊體內(nèi)，讓患有神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病的扎伊迎來(lái)新生的希望。 

輾轉(zhuǎn)來(lái)到上海求醫(yī)

異染性腦白質(zhì)病是一種遺傳代謝病，是酰基硫酸酯酶A缺陷引起的鞘脂代謝障礙。它有嬰兒型、青少年型等不同形式，其中嬰兒型最常見(jiàn)也發(fā)展最快，最嚴(yán)重的會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性癱瘓和癡呆，導(dǎo)致患兒10歲前死亡。

扎伊就屬于嬰兒型。澎湃新聞?dòng)浾邚膹?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院了解到，扎伊一歲半時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)走路不穩(wěn)、容易摔跤的情況，眼睛有些斜視，手也容易抓不住東西。父母帶她前往沙特當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，經(jīng)過(guò)磁共振和基因檢測(cè)等檢查，扎伊確診為異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。 

確診后，扎伊父母先帶女兒在沙特求醫(yī)，但沒(méi)有獲得良好療效。他們又輾轉(zhuǎn)找到英國(guó)和美國(guó)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，不過(guò)，一方面英美的醫(yī)療費(fèi)用非常昂貴，對(duì)扎伊一家造成壓力，另一方面，相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)沒(méi)有給出一套完整的治療方案，扎伊父母心里并不踏實(shí)。 

隨著孩子病情進(jìn)展，扎伊父母很焦急，四處打聽(tīng)尋求治療方法。2024年早些時(shí)候，他們通過(guò)一位中國(guó)深圳的朋友幫忙，得知位于上海的復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院可以通過(guò)干細(xì)胞移植的方法來(lái)治療這種疾病。他們嘗試與復(fù)旦兒科醫(yī)院海上國(guó)際會(huì)診廳取得聯(lián)系，并先期進(jìn)行數(shù)次線上會(huì)診，溝通病情與治療方案。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)、小兒神經(jīng)內(nèi)科專家王藝告訴澎湃新聞?dòng)浾撸撛阂浦矆F(tuán)隊(duì)在中國(guó)較早開(kāi)展異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良疾病的干細(xì)胞移植治療，2022年在國(guó)際醫(yī)學(xué)期刊上發(fā)表了首篇中國(guó)的相關(guān)臨床研究結(jié)果，受到國(guó)內(nèi)外同行關(guān)注。截至目前，復(fù)旦兒科團(tuán)隊(duì)已完成40例此類疾病患者的干細(xì)胞移植治療，仍有很多患者在配型等待中。

王藝解釋，目前對(duì)于癥狀晚期的異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良沒(méi)有有效的治療方法，但對(duì)于早期患者，骨髓或干細(xì)胞移植可以穩(wěn)定輕度癥狀的疾病的神經(jīng)認(rèn)知功能。 

換句話說(shuō)，這是一種不可逆的疾病，患兒出現(xiàn)癥狀后，任何治療方法都不能讓其完全健康。但通過(guò)細(xì)胞移植，有望使患兒的病情不再加重，延長(zhǎng)他們的生存時(shí)間并提升生活質(zhì)量。

扎伊的父母從多個(gè)國(guó)家了解了這種疾病的治療進(jìn)展，反復(fù)對(duì)比考慮后，他們對(duì)中國(guó)的治療技術(shù)充滿信心，急迫地期待來(lái)到中國(guó)求醫(yī)。

順利為扎伊輸注臍帶血干細(xì)胞 

在收集和整理完扎伊的所有病情和檢查報(bào)告后，2024年7月11日復(fù)旦兒科醫(yī)院海上國(guó)際會(huì)診廳組織了首次線上多學(xué)科診治，除王藝之外，該院臨床遺傳科主任黃濤生教授，血液科學(xué)科帶頭人翟曉文教授及相關(guān)臨床科室的多位專家，共同對(duì)扎伊的病情進(jìn)行評(píng)估、分析和診斷，確定了干細(xì)胞移植治療方案和具體計(jì)劃。

由于扎伊媽媽臨近預(yù)產(chǎn)期，治療團(tuán)隊(duì)專門(mén)設(shè)計(jì)了一套完整的治療方案。王藝說(shuō)，治療團(tuán)隊(duì)考慮到這個(gè)即將到來(lái)的新生兒，也許可以為姐姐扎伊提供臍帶血干細(xì)胞用于移植治療。

“我們對(duì)新生兒和姐姐準(zhǔn)備了細(xì)致的方案。”王藝說(shuō)，這是一種遺傳性疾病，新生兒出生后可能面臨兩種情況，一種情況是新生兒也患病，那么治療團(tuán)隊(duì)將在患兒6個(gè)月后為其同樣進(jìn)行細(xì)胞移植配型和治療，同時(shí)也為扎伊進(jìn)行治療；另一種情況是，新生兒是健康的，那么新生兒的臍帶血就有機(jī)會(huì)成為扎伊的移植配型。 

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院海上國(guó)際會(huì)診廳為來(lái)自世界各地的疑難病患兒開(kāi)展多學(xué)科會(huì)診治療。

扎伊一家7月29日跨國(guó)來(lái)滬，入住復(fù)旦兒科醫(yī)院國(guó)際部病房。該院專家團(tuán)隊(duì)隨后為扎伊進(jìn)行了完善的檢查評(píng)估。8月1日，海上國(guó)際會(huì)診廳為扎伊組織了第二次多學(xué)科專家會(huì)診，邀請(qǐng)了復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院教授徐晨明、徐煥共同討論。 當(dāng)天的討論確定了扎伊媽媽的產(chǎn)檢和生產(chǎn)計(jì)劃。專家希望，通過(guò)獲得羊水來(lái)做基因檢測(cè)和移植配型檢測(cè)，以確認(rèn)媽媽肚子里的小寶能不能提供干細(xì)胞給扎伊用來(lái)移植。

8月2日，扎伊媽媽在復(fù)旦婦產(chǎn)科醫(yī)院順利完成了體檢評(píng)估和羊水穿刺檢查，結(jié)果非常幸運(yùn)，基因和配型報(bào)告顯示，尚未出生的小寶的臍帶血干細(xì)胞可以移植給姐姐扎伊。這讓扎伊家人和醫(yī)護(hù)人員都感到高興。在所有的評(píng)估、配型和基因報(bào)告出來(lái)后，8月29日海上國(guó)際會(huì)診廳為扎伊組織了第三次多學(xué)科討論。這次除了兒科和婦產(chǎn)科專家外，還增加了上海市臍帶血庫(kù)的兩位專家，詳細(xì)討論包括小寶出生，臍帶血采集、運(yùn)送、制備和儲(chǔ)存，扎伊接受移植的全部安排和計(jì)劃時(shí)間。  

所有計(jì)劃都明確后，2024年9月11日，扎伊媽媽在復(fù)旦婦產(chǎn)科醫(yī)院順利分娩，產(chǎn)科醫(yī)生收集好小寶的臍帶血后，上海臍帶血庫(kù)工作人員將這份“生命種子”運(yùn)送到臍帶血庫(kù)實(shí)驗(yàn)室，進(jìn)行一系列檢測(cè)、制備、程序冷凍和保存，為后續(xù)移植做好準(zhǔn)備。

9月18日，扎伊一家再次入住復(fù)旦兒科醫(yī)院國(guó)際部病房，專家團(tuán)隊(duì)為小寶進(jìn)行評(píng)估，同時(shí)為姐姐扎伊開(kāi)始了移植前的一系列準(zhǔn)備和評(píng)估。按照計(jì)劃，扎伊9月25日轉(zhuǎn)到血液科病房，9月28日進(jìn)入了移植倉(cāng)。9月29日，移植團(tuán)隊(duì)為扎伊開(kāi)始了移植前的預(yù)處理，過(guò)程很順利。

一切都準(zhǔn)備就緒后，10月8日一大早，在復(fù)旦兒科醫(yī)院血液科病房，扎伊的媽媽在移植倉(cāng)外等候，與移植倉(cāng)內(nèi)的爸爸一起，共同守護(hù)并見(jiàn)證為扎伊創(chuàng)造生命奇跡的這一重要時(shí)刻。當(dāng)天上午9時(shí)10分，小寶的臍帶血干細(xì)胞開(kāi)始緩緩輸注到扎伊的血管里，扎伊生命的希望也由此續(xù)寫(xiě)。

“今天是第一步，后續(xù)我們還需要一段時(shí)間的觀察，移植的干細(xì)胞將會(huì)把患兒體內(nèi)的細(xì)胞全部替換，我們希望新生妹妹的臍帶血干細(xì)胞能夠在姐姐體內(nèi)生長(zhǎng)起來(lái)。順利的話，一個(gè)多月后患兒的細(xì)胞能夠恢復(fù)到正常。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院血液科副主任錢(qián)曉文說(shuō)。

扎伊是復(fù)旦兒科醫(yī)院第40例進(jìn)行干細(xì)胞移植治療的異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良患兒。記者從該院獲悉，該院兒童罕見(jiàn)病干細(xì)胞移植治療多學(xué)科團(tuán)隊(duì)運(yùn)行以來(lái)，累計(jì)完成了超過(guò)500例兒童罕見(jiàn)病的干細(xì)胞移植治療，成功率超過(guò)75%，挽救了很多原先無(wú)藥可治的罕見(jiàn)病患兒及其家庭。

此外，復(fù)旦兒科醫(yī)院是全國(guó)率先開(kāi)設(shè)兒科涉外診療服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，也是2023年上海首批啟動(dòng)的國(guó)際醫(yī)療旅游試點(diǎn)單位。依托海上國(guó)際會(huì)診廳，該院治療各類來(lái)自世界各地的診斷不明疾病（UDP）和疑難罕見(jiàn)病患兒。截至9月15日，2024年該院海上國(guó)際會(huì)診廳已成功接診并治愈了來(lái)自尼日利亞、馬來(lái)西亞、日本、美國(guó)、加拿大、德國(guó)等國(guó)的30例復(fù)雜疑難病例，展現(xiàn)了中國(guó)兒科醫(yī)療機(jī)構(gòu)在國(guó)際醫(yī)療領(lǐng)域的實(shí)力。

如今歷時(shí)3個(gè)月，新的一次跨國(guó)“生命接力”救治已邁出關(guān)鍵一步。錢(qián)曉文說(shuō)，接下來(lái)，醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)將會(huì)密切關(guān)注扎伊在治療中是否會(huì)出現(xiàn)排異、并發(fā)癥等情況，保障患兒得到安全有效的治療。如果一切順利，扎伊將迎來(lái)新生，她的生存時(shí)間將會(huì)延長(zhǎng)，病情也不再會(huì)繼續(xù)加重，能夠獲得相對(duì)較好的生活質(zhì)量。 

（為保護(hù)患兒隱私，文中扎伊為化名）