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先心病與遺傳:一場心臟里的“奇妙探險”
先心病與遺傳:一場心臟里的“奇妙探險”
中國福利會國際和平婦幼保健院
吳怡 葉寶英
我們的身體是個大工廠,而心臟呢,就是這家工廠里最勤勞、最重要的工程師——它不僅負責泵送血液到全身各處,還兼職做著“情感調節師”的角色,讓我們的生活充滿活力與色彩。但有時候,這位工程師在“出廠”前可能會遇到點小麻煩,比如基因上的一點小瑕疵,或是建造過程中的一些小意外,導致了“先天性心臟病”(簡稱先心病)的發生。
先心病:心臟里的“小迷宮”
先心病,顧名思義,就是寶寶在媽媽肚子里時,心臟結構或功能就出現了問題。這就像是在建造一座城堡時,不小心把門開在了墻上,或者忘記了搭建通往塔樓的橋梁。這些問題使得心臟的結構出了問題,心臟的血液流動變得不那么順暢,有時甚至會引發“交通堵塞”,影響身體的正常運轉。
遺傳:基因的“家族密碼”
那么,先心病和遺傳有關系嗎?答案是肯定的。基因,就像是生命的密碼本,記錄著生物體生長、發育、衰老的所有秘密[1]。每個人的基因都來自父母雙方,就像是一場基因的接力賽,父母將他們的“家族密碼”傳遞給下一代。但有時候,這些密碼中可能會隱藏著一些“小彩蛋”或是“小陷阱”,它們可能讓心臟在發育時走錯路,導致先心病的發生[2]
比如22q11.2缺失綜合征,就是寶寶的22號染色體長臂1區1帶這個位置出現了基因丟失,會導致各種各樣的心臟發育異常(如室間隔缺損,法洛氏四聯癥等)。再比如FBN1基因致病突變可以導致病人罹患馬凡綜合征,臨床表型為手腳細長,蜘蛛指,主動脈根部擴張,主動脈夾層動脈瘤等。還有幾乎約半數以上的18三體或13三體都可能合并嚴重的心臟結構畸形。
但是,這并不意味著,只要家族中有先心病史,下一代就一定會得病,因為遺傳只是眾多因素中的一個,很多時候,這些“彩蛋”或“陷阱”需要特定的環境或條件才會被觸發(比如病毒感染)。
探險隊出發:解密先心病與遺傳
隨著分子遺傳學技術的飛速發展,科學家發現越來越多的基因和心臟發育有關。在解密先心病與遺傳的這場探險中,科學家們發現了許多有趣的“線索”:有些基因變異會讓心臟的房間(心室)分隔得不那么完美,導致血液混合(如NKX2.5基因或CHD7基因)[3];有些則像是給心臟的電路(傳導系統)接錯了線,引起心跳不規律(如SCN5A基因)[4]。更重要的是,我們還發現,通過科學的手段,比如基因篩查、產前診斷等,我們可以提前發現這些潛在的風險,為寶寶的心臟健康保駕護航。
產前篩查:盡早診斷,積極干預
現代醫學的發展已經為我們提供了許多有效的手段和方法,即使在宮內,也可以盡早診斷。胎兒心臟超聲,作為產前診斷先心病的最有效方法,可以明確診斷90%以上的先心病。而羊水穿刺提取羊水中的胎兒脫落細胞,聯合各種先進的基因診斷方法,則可以在產前就明確胎兒是否存在先心病的致病基因。對于某些嚴重的先心病(如胎兒肺動脈瓣閉鎖伴室間隔完整),宮內治療(胎兒肺動脈球囊擴張術)也會有很好的效果。
結尾:
心臟的發育就是一段奇妙的旅程,從胚胎期起,數以萬計的基因便像是指揮家手中的樂譜,精準地指揮著細胞的分化、遷移與連接,共同編織出心臟這一復雜而精密的器官。正是這些基因的和諧共舞,賦予了心臟跳動的力量,讓生命之舞得以絢爛綻放!
參考文獻:
1. 馬婉婷,劉欣玥,周彥,顧亞云,胡志斌.先天性心臟病遺傳和環境危險因素的研究進展. 中國細胞生物學學報 . 2024 ,46 (04): 826-837
2. 潘宏貴,謝睿彬,龍啟海,朱行美. 孤立型先天性心臟病的遺傳學病因. 中國臨床研究 . 2024 ,37 (06):830-834
3. 曾慶躍,徐嬌,施奕,牟钘雨,李雙慶. 心臟發育關鍵轉錄因子與心肌細胞直接重編程的研究進展. 心血管病學進展 . 2023 ,44 (10):934-938
4. 肖雨瑤,劉慧,曲冬穎. 先天性心臟病遺傳學病因研究進展. 創傷與急危重病醫學 . 2024 ,12 (01):61-64
關鍵詞:先天性心臟病 遺傳 基因 產前篩查
適合人群:孕婦 先心病家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員
分級:初級核心閱讀
本項目受上海市健康科普專項計劃(項目編號:JKKPZX-2023-B09)、《婦幼健康 奉賢無限》上海市“一區一特”科普項目、上海市科委科普資助項目(項目編號:23DZ2300300)、支持資助。
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