胎兒室間隔缺損有長(zhǎng)好的可能，你知道嗎？

中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院  超聲科

張秀秀葉寶英 陳萍

        室間隔缺損是最常見的先天性心臟異常之一，占全部心臟畸形的25%～30%。單發(fā)的小型室間隔缺損（小于或等于3mm）不會(huì)影響胎兒的血流動(dòng)力學(xué)，且胎內(nèi)自然愈合率可達(dá)30%，出生后一年內(nèi)可達(dá)60%~83%。但較大的室間隔缺損（大于5mm）預(yù)后會(huì)較差，患兒出生后，隨著肺血管阻力的下降，左向右分流增加，會(huì)逐漸出現(xiàn)臨床癥狀，包括反復(fù)肺部感染、反復(fù)心力衰竭、肺動(dòng)脈高壓、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等，此時(shí)需考慮外科手術(shù)治療。

【室間隔缺損的定義及分型】

       室間隔缺損（ventricular septal defect，VSD）是指室間隔有缺損導(dǎo)致左右心室間血流存在交通。是臨床最常見的先天性心臟病，可以孤立存在，也可以是復(fù)雜性先心病的一部分【1】。VSD有幾種分型【2】，最常見分型的是根據(jù)VSD的解剖位置可分為膜周部、肌部流入道（房室通道型）、肌部小梁部和肌部流出道（漏斗部）VSD。

室間隔缺損的常見分型

【室間隔缺損胎兒期為什么容易漏診或誤診？】

       一般5mm以內(nèi)的小型VSD在胎兒期容易被漏診。漏診原因不僅是由于缺損太小，還因?yàn)樘浩谧蟆⒂倚氖抑g的壓力差小，VSD的穿隔血流超聲表現(xiàn)不明顯造成漏診。也會(huì)有沒有VSD而誤診為VSD的情況發(fā)生，主要原因是二維超聲回聲失落偽像和彩色多普勒重疊偽像導(dǎo)致的假陽性。另外有部分小型VSD在孕晚期可以自然閉合。

【為什么出生后室間隔缺損的大小比胎兒期大？】

       胎兒期診斷小VSD可能在出生后內(nèi)徑會(huì)變大，比如產(chǎn)前診斷1mm-2mm小VSD，生后檢查VSD可能會(huì)增大為4mm-5mm，隨著新生兒發(fā)育可能達(dá)到7mm-8mm，成為大的VSD。這主要是由于產(chǎn)前和生后心臟血流動(dòng)力學(xué)發(fā)生改變有關(guān)系。

       孤立性室間隔缺損非常常見，是比較簡(jiǎn)單的先心病，但越簡(jiǎn)單越容易漏診，反倒是復(fù)雜型先心病容易被診斷及早期發(fā)現(xiàn)。所以在超聲檢查時(shí)一定要告知孕媽媽們超聲檢查的局限性。

【室間隔缺損與染色體關(guān)系及臨床預(yù)后】

       胎兒期室間隔缺損與染色體相關(guān)性大約10%-30%，取決于缺損類型和部位。單發(fā)的肌部室間隔缺損發(fā)生染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)與正常妊娠者相同，但膜周部室間隔缺損存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)較高，此類胎兒建議行染色體檢查。

        孤立性VSD不是產(chǎn)前超聲篩查的主要目的，而應(yīng)該是篩查臨床表型僅為孤立性VSD的染色體及微陣列異常胎兒。

       多數(shù)小的肌部VSD可以在胎兒期或者生后自然愈合，孤立的肌部VSD與染色體相關(guān)性較低，但膜周部與染色體風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性增加，因此在發(fā)現(xiàn)VSD時(shí)建議孕婦最好進(jìn)一步檢查染色體是否有異常。流出道型VSD一般很難自然閉合，出生后可能合并肺動(dòng)脈高壓，因此，大的膜周部及流出道型VSD出生后需要手術(shù)治療的概率高。

【室間隔缺損的手術(shù)治療】

        室間隔缺損手術(shù)治療的方法有傳統(tǒng)的正中開胸手術(shù)修補(bǔ)術(shù)、右側(cè)腋下小切口開胸手術(shù)修補(bǔ)術(shù)以及介入封堵術(shù)。

室間隔缺損手術(shù)方式

       綜上可以看出小小的VSD并不是想象的那么簡(jiǎn)單。中國(guó)超聲醫(yī)師協(xié)會(huì)產(chǎn)前超聲指南指出胎兒室間隔缺損檢出率約0-66%【3】。既便是超聲大咖對(duì)于胎兒VSD也會(huì)有漏誤診的可能，希望臨床醫(yī)生和孕婦要理解超聲檢查的局限性。

參考文獻(xiàn)：

[1]Tretter J, Benson L, CruceanA, Spicer D, Anderson RH. Ventricular septal defects. In: WernovskyG, Anderson RH，Kumar K, Mussatto KA, Redington AN, Tweddell JS,eds. Anderson’sPediatric Cardiology. 2019:555-584.

    [2]Rubio AE, Lewin MB. Ventricular septal defects. In: Allen HD, Driscoll DJ Shaddy RE,Feltes TF,eds. Moss and Adams'heart disease in infants, children, and adolescents. Lippincott Willians ＆Wilkins; 2013:713-721.

[3]李勝利,鄧學(xué)東.產(chǎn)前超聲檢查指南(2012)[J].中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版), 2012,09(7):1-3.

[4] Jin Y, Wang A, Wang Y,et al. Naturalhistory of prenatal ventricular septal defects and their their association withfoetal echocardiographic features. Cardiol Young, 2012, 22(3):323-326

關(guān)鍵詞： 室間隔缺損  分型  超聲表現(xiàn)  自然愈合  手術(shù)方式

適合人群：孕婦 先心病家庭 基層醫(yī)護(hù)人員 相關(guān)行業(yè)從業(yè)人員

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