“人人基因組時代”到來之前，基因測序行業(yè)首先將面臨生命數(shù)據(jù)分析解讀的“勞動力短缺”問題。

“隨著測序技術(shù)的飛速發(fā)展，當(dāng)每個人都有機(jī)會獲得一份專屬的個人全基因組數(shù)據(jù)時，如何從海量的生命數(shù)據(jù)中高效、精準(zhǔn)地解讀生命奧秘，已成為行業(yè)關(guān)注的焦點(diǎn)?！苯眨趪鴥?nèi)測序行業(yè)龍頭華大對外發(fā)布兩款納米孔測序儀之際，華大基因（300676.SZ）CEO趙立見如是談到行業(yè)面臨的問題。

值得一提的是，隨著納米孔測序儀的推出，華大宣布將進(jìn)入“SEQ ALL”階段，也就是實現(xiàn)了“全讀長”測序產(chǎn)品的閉環(huán)。類似的，華大基因團(tuán)隊基于基因檢測大數(shù)據(jù)，結(jié)合先進(jìn)的AI算法，提出了“生成式生物智能GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)”創(chuàng)新范式。

據(jù)介紹，GBI ALL理念的核心在于通過生成式生物智能技術(shù)，實現(xiàn)對全基因組數(shù)據(jù)的深度解析。其中，基因檢測多模態(tài)大模型GeneT是華大基因在AI大模型領(lǐng)域的重大突破。

華大基因IT副總監(jiān)梁倫綱介紹，在真實臨床樣本的測試中，GeneT模型展現(xiàn)出了極高的準(zhǔn)確率，能夠從數(shù)百萬個變異位點(diǎn)中快速篩選出與臨床表型相關(guān)的致病突變，可為臨床診斷和治療提供支持。

除了面向臨床的GeneT模型外，華大基因還提出了面向公眾的ChatGeneT基因組咨詢平臺。普通用戶上傳自己的基因檢測報告到chatGeneT平臺，通過對話方式了解相關(guān)疾病的遺傳風(fēng)險及預(yù)防建議。

此外，華大基因還推出了智能化的疾病防控系統(tǒng)13311i，通過AI算法和大數(shù)據(jù)分析，幫助預(yù)測個體健康風(fēng)險，制定個性化的預(yù)防方案，推動從被動治療到主動健康管理的轉(zhuǎn)變。

華大基因方面稱，GBI ALL的出現(xiàn)，將推動精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)邁入了數(shù)智化時代。

實際上，獲取基因組數(shù)據(jù)僅僅是解開諸多生命謎團(tuán)的第一步，測序獲得的海量數(shù)據(jù)如何處理則是該技術(shù)有效應(yīng)用的關(guān)鍵。這也是該領(lǐng)域長期提升的方向之一。

全球行業(yè)巨頭因美納（Illumina）的人工智能副總裁Kyle Farh在去年9月于江蘇南京舉行的一場大會上即提出，“基于人工智能和大模型的算法正在基因數(shù)據(jù)領(lǐng)域展現(xiàn)巨大潛力，因美納研發(fā)團(tuán)隊正全力推動基于自然選擇訓(xùn)練的AI算法在基因數(shù)據(jù)中的應(yīng)用開發(fā)?！?/p>

去年6月，因美納也曾宣布推出全新人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長類動物基因和先進(jìn)的人工智能技術(shù)來改善遺傳風(fēng)險預(yù)測和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)?！澳憧梢栽诰S基百科和其他地方的現(xiàn)有文本上訓(xùn)練ChatGPT等生成語言模型，我們使用了類似的深度學(xué)習(xí)架構(gòu)，但我們的數(shù)據(jù)來自數(shù)百萬年的自然選擇?！痹摴井?dāng)時稱。