什么是新生兒先心病篩查？寶寶定期體檢很重要！

                 中國福利會國際和平婦幼保健院   彭佳瑜  葉寶英  黃小藝  王彥林

       星星今天42天了，星星媽媽帶著星星來國婦嬰兒?？谱龅谝淮误w檢，醫生聽了聽星星的小心臟說：寶寶心臟有雜音，建議做個心臟彩超檢查。檢查發現，星星的小心臟有個3mm的室間隔缺損（一種常見的先天性心臟病，簡稱先心?。?。

      星星的爸爸媽媽非常擔憂，先心病會對星星的生長發育有什么影響？先心病需要怎么治療？預后怎么樣？讓我們跟著星星的爸爸媽媽一起了解一下這些知識吧。

先心病有哪些表現？

先心病的表現與先心病的分型和嚴重程度是密切相關的，一般分為簡單型先心病和復雜型先心病。

簡單型先心病是指心臟畸形簡單、預后良好的先心病，比如卵圓孔未閉、房間隔缺損、室間隔缺損和動脈導管未閉等。

如果缺損很小，可能沒有任何癥狀，常常因體檢發現心臟雜音而被發現。星星就是屬于這種情況。

如果是比較大的缺損，寶寶可能會表現為活動后氣促、多汗、體重不增、反復肺炎等。嬰幼兒主要表現為吃奶費力，吃吃停停、容易嗆奶等。

吃奶費力，活動后氣促、多汗等

復雜型先心病是指心臟畸形較復雜、癥狀較嚴重，未及時治療可能危及寶寶生命的先心病，比如法洛氏四聯癥、完全性大動脈轉位、完全性肺靜脈異位引流等。這些又稱為紫紺型先心病，寶寶會出現唇周或者指趾青紫，體重不增，甚至哭鬧后呼吸困難、青紫加重、生長發育落后等嚴重表現。當1-2歲開始行走時，有些患兒會出現蹲踞現象，即活動后就要蹲下一會兒，再站起來繼續活動。

怎樣能盡早篩查出先心??？

首先是產前篩查，孕期在不同孕周有多次胎兒超聲檢查，認真完成這些產前篩查，可以篩查出大約85%的先心病。早期發現胎兒嚴重的心臟異常，有利于寶寶出生治療時機及策略的選擇。下面列舉了一些重要的超聲檢查：

● 孕6-8周：

第一次超聲檢查，可以確定胚胎是否有心管搏動，俗稱“有心跳”。

● 孕11-13周：

在這個孕周，會測量胎兒的頸后透明層厚度（簡稱NT檢查）。

● 孕13-14周：

有先心病高危因素的孕婦，可進行先心病早孕期篩查和初步診斷，以排除嚴重心臟畸形，如單心室、單流出道等。

● 孕20-24周：

部分結構畸形篩查，俗稱“大排畸”，可排除60-70%左右的嚴重先心病。

● 孕28-36周：

查缺補漏，可發現一部分遲發性的心臟異常，如心臟橫紋肌瘤、動脈導管早閉、卵圓孔早閉、瓣膜的發育異常等。

需要注意的是，即便認真完成了上述產前超聲篩查，仍有約15%的先心病不能在胎兒期被檢查出來，我們前面提到的星星就是這種情況。

因此，新生兒出生后還需要進行新生兒先心病篩查以及定期的兒保體檢，醫生可以通過心臟聽診、體格檢查和寶寶的生長發育情況等，把產前篩查發現不了的那些先心病寶寶們篩查出來。

什么是新生兒先心病篩查？

2016年上海市率先將新生兒先心病篩查納入新生兒篩查項目。醫護人員會對出生后6-72小時（未吸氧或離氧狀態至少12小時）的新生兒，采用心臟雜音聽診+經皮血氧飽和度測定這兩項指標進行篩查，任一指標有異常則為篩查陽性。

具體陽性指標包括：

● 醫生心臟聽診聽到2級及以上心臟雜音；

● 經皮血氧飽和度測量：右手和任一腳測定，任一部位低于90%；

● 經皮血氧飽和度測量：右手或任一腳90-94%，或右手與任一腳差異>3%，且于2-4小時重復測量結果相同。

篩查陽性的新生兒，應及時至新生兒先天性心臟病篩查診治中心接受心臟彩超檢查，明確或排除先天性心臟病。

由于疾病的復雜性和篩查技術的限制，少部分寶寶可能出現假陰性的情況（即寶寶有先心病但新生兒篩查為陰性），因此建議所有篩查結果陰性的寶寶在出生后42天到兒?？茝驮\。同時，寶媽們平時需注意寶寶是否存在呼吸急促、紫紺、多汗、體重不增加、反復肺炎等情況，如果有這些情況，應及時就醫，做進一步檢查。

兒保檢查一般在哪些時間？

一般建議寶寶的體檢時間為：42天，3月齡，4.5月齡，6月齡，8月齡，10月齡，12月齡，15月齡，18月齡，24月齡，30月齡，36月齡，3歲以后可以每半年至一年體檢1次。

先心病的預后怎么樣？

簡單型先心病預后一般都比較好。其中，小型房間隔缺損和動脈導管未閉等在出生后6個月有自然閉合的可能；部分小型室間隔缺損一年內自然閉合率可以達到60%左右。即使不能自然閉合，這些先心病手術后效果也非常好，術后與正常兒童無明顯差別。

部分復雜型先心病經過及時治療也可以基本治愈，從而跟正常人一樣生活。奧運冠軍肖恩·懷特就是一個很好的例子，他也是一名先心病患者，而且他患的是一種復雜型先心病——法洛氏四聯征，在經歷了2次心臟手術后，他已經和常人沒有明顯區別，甚至還表現出異于常人的運動天賦，他參加了五屆奧運會，三屆獲得金牌，并在極限運動會上獲得了13枚金牌，是歷史上獲得金牌最多的單板滑雪運動員。

但是，部分先心病如果沒有早期發現，錯過了治療時機，等到出現肺動脈高壓，甚至心衰等嚴重情況時再去就醫，就會大大影響治療效果了。

因此，先心病的早發現、早診斷和早治療是非常重要的。

參考文獻：

[1] 王衛平, 兒科學（第8版）. 2013: 人民衛生出版社.

[2] 薛辛東, 八年制兒科學第二版. 2010: 人民衛生出版社.

[3] 胡曉靜，王春宇，等, 新生兒先天性心臟病篩查技術的現狀及智能化發展趨勢. 復旦學報, 2022. 一月(49): p. 1.

[4]中國醫師協會心血管內科分會先心病工作委員會, 常見先天性心臟病介入治療中國專家共識一、房間隔缺損介入治療. 介入放射學雜志, 2011. 20(1): p. 3-9.

關鍵詞： 新生兒  先心病 篩查

適合人群：孕婦 新生兒家庭 基層醫護人員 相關行業從業人員

分級：初級核心閱讀

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