每年二月的最后一天，是國際罕見病日，2024年2月29日為第十七屆國際罕見病日。

近年來，隨著國家罕見病目錄的出臺(tái)，以及社會(huì)各界對(duì)于罕見病的持續(xù)關(guān)注和報(bào)道，越來越多的罕見病患者在藥物可及性方面獲益良多。

罕見病患者丹丹（化名）在瑞金醫(yī)院治療中。 瑞金醫(yī)院 供圖

2024年1月1日起，隨著新版國家醫(yī)保藥品目錄的正式實(shí)施，25歲罕見病患者丹丹（化名）等來了希望。這一天，多種治療罕見病藥物被納入，其中就包括丹丹治療所需要的首選藥物——依庫珠單抗注射液，這種藥物涵蓋重癥肌無力、PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）、aHUS（非典型溶血性尿毒癥綜合征）這三大適應(yīng)癥。

丹丹就是一名非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）患者，她同時(shí)也是一名護(hù)士。

2023年10月，她在無明顯誘因下出現(xiàn)發(fā)熱、陣發(fā)性咳嗽。半個(gè)月之后，她甚至出現(xiàn)高熱，體溫最高達(dá)40.1℃，伴血小板減少，面部及腹部散在皮疹，全身水腫。

在江西當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查后，她未得到明確診斷，于2023年11月底來到瑞金醫(yī)院急診就診，因重癥感染、呼吸衰竭癥狀，她被收入急診ICU進(jìn)行緊急搶救，同時(shí)通過氣管插管、呼吸機(jī)輔助通氣。

因丹丹合并了腎功能衰竭和血小板減少，瑞金醫(yī)院罕見病診療中心主任張文、急診醫(yī)學(xué)科主任毛恩強(qiáng)、檢驗(yàn)科主任王學(xué)鋒、腎臟科副主任醫(yī)師馮曉蓓等專家共同為其進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診。經(jīng)自身免疫指標(biāo)、血栓性微血管病相關(guān)等臨床檢查、腎穿刺活檢病理，以及基因檢測結(jié)果，提示她患有非典型溶血尿毒綜合征可能。

經(jīng)過該院檢驗(yàn)科完成的溶血性指標(biāo)和補(bǔ)體相關(guān)指標(biāo)顯示，丹丹確診患上極罕見的非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）。

馮曉蓓表示，非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）是一種以微血管病性溶血性貧血、急性腎損傷和血小板減少三聯(lián)征為主要臨床特點(diǎn)的綜合征，患病率約為7/1000000，近50% aHUS患者可發(fā)展為終末期腎病，死亡率達(dá)25%，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。

院方表示，由于癥狀不具體、病因復(fù)雜、實(shí)驗(yàn)室檢測限制以及罕見性等因素，使得丹丹這類患者的診斷難度很高，需要仔細(xì)評(píng)估病史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果，結(jié)合多學(xué)科專家共同協(xié)作才能做出正確的診斷。

丹丹患上aHUS這一罕見病是不幸的，但幸運(yùn)的是，她第一時(shí)間找到了瑞金罕見病診療中心團(tuán)隊(duì)，盡早診斷并對(duì)癥治療。

瑞金醫(yī)院方面表示，針對(duì)罕見病的治療，離不開多學(xué)科的配合。該院自2023年9月正式成立罕見病診療中心以來，中心集結(jié)了醫(yī)院八大優(yōu)勢科室，成立罕見病骨干學(xué)科組，包括內(nèi)分泌與代謝病學(xué)科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、腎臟內(nèi)科、風(fēng)濕免疫科、神經(jīng)科、兒內(nèi)科、皮膚科。同時(shí)，該中心聯(lián)合了藥劑科、檢驗(yàn)科及相關(guān)職能處室，為疾病篩查、診斷平臺(tái)的建立、特殊藥品的申請(qǐng)?zhí)峁┤轿坏挠辛χС帧?/p>

除了面臨診斷難，罕見病患者還面臨著治療藥品缺乏且價(jià)格昂貴的巨大挑戰(zhàn)。丹丹治療aHUS所需的首選藥物依庫珠單抗注射液，近年來已在國際上常規(guī)使用，但治療價(jià)格高昂。

2024年1月1日起，新版國家醫(yī)保藥品目錄正式實(shí)施，依庫珠單抗注射液被納入國家醫(yī)保目錄。

為此，瑞金醫(yī)院罕見病診療中心團(tuán)隊(duì)在第一時(shí)間完成相關(guān)申請(qǐng)流程，幫助丹丹用上了進(jìn)入醫(yī)保目錄后的依庫珠單抗。

丹丹表示：“原先我的自費(fèi)用藥是2萬一支，每周需要3支，對(duì)我的整個(gè)家庭造成了非常沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。現(xiàn)在醫(yī)保報(bào)銷后，每支的費(fèi)用大約是1000元，讓我更有信心進(jìn)行后續(xù)的治療了！”

目前，丹丹恢復(fù)良好，已經(jīng)不再需要呼吸機(jī)輔助通氣、血液透析等支持治療，在康復(fù)期之后，相信不久，她就能重新回到她所熱愛的護(hù)理工作崗位。