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結婚六年不孕:丈夫的生殖器官正常,染色體核型為“女性”

澎湃新聞記者 陸玫
2023-05-25 15:57
來源:澎湃新聞
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夫妻結婚六年一直沒有懷孕,到醫院檢查才發現丈夫精液中竟然沒有精子,進一步檢查染色體為女性核型——從遺傳學角度,丈夫是“女兒身”。

5月25日,澎湃新聞(www.6773257.com)從溫州醫科大學附屬第一醫院了解到,該院生殖醫學中心近日接診一對夫妻,丈夫被診斷為性反轉綜合征。

據醫院介紹,林女士(化名)已經結婚六年,卻一直沒懷上孩子,便和丈夫楊先生(化名)一起到該院就診。經問診檢查,楊先生日常生活規律,沒有不良嗜好,但精液分析卻顯示“無精”。

進一步檢查發現,楊先生AZF基因(位于Y染色體,控制精子生成的基因)全部缺失,同時促卵泡激素(FSH)很高,男性生殖器官發育卻基本正常,染色體檢查結果為“46,XX”。

“楊先生雖然具有男性第一性征(輸精管、精囊、附睪、陰莖)、第二性征(胡須、喉結等),但染色體核型卻為女性核型46,XX,臨床上稱為性反轉綜合征。”該院生殖中心專家表示。

據介紹,性反轉綜合征是一類性別發育異常的遺傳性疾病,發生機制較復雜。

澎湃新聞了解到,男性性反轉綜合征大多因為SRY基因從Y染色體易位到X染色體或其他常染色體,女性性反轉綜合征大多是因為SRY基因缺失和突變,但其他基因異常也可能導致性反轉。

此前,浙江大學醫學院附屬第一醫院曾接診一名25歲姑娘,染色體核型結果為“46,XY”,從遺傳學角度是名“男性”。經醫院確診,其患有17α-羥化酶缺陷導致的先天性腎上腺皮質增生癥,發病原因很可能是由于父母近親結婚。

    責任編輯:謝春雷
    校對:張亮亮
    澎湃新聞報料:021-962866
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