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- 嬰兒來臨前的準備之遺傳病篩查 -

遺傳病是由胎兒基因突變、染色體異常或繼承了父母有缺陷的基因所致。

大約20％的出生缺陷是由遺傳因素造成的，其中染色體異常是導致寶寶智力殘疾和先天性畸形的主要原因之一。

孕期常見篩查包括常見染色體異常及結構畸形，如神經管、腹部、心臟和面部的一些缺陷等。

通常在孕早期開始篩查，當初次篩查存在非整倍體血清標志物檢測陽性；頸項后透明層厚度＞3 mm；產婦＞35歲；遺傳病家族史，這其中任何一種情況需進行無細胞DNA檢測，若無細胞DNA檢測結果為陽性，則表示胎兒患有疾病風險較高，需進一步做產前診斷。

產前診斷可在10~14周通過絨毛膜穿刺取樣進行胎兒DNA檢測，如果已經錯過早孕期可在15周后通過羊膜穿刺提取少量羊水和細胞進行檢測來確定胎兒是否患有遺傳病。

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