原創(chuàng) 水輕笑SS 果殼病人 收錄于合集 #生娃 31個

2021年10月27日，是我剖宮產(chǎn)后的第七天，也是我原本的“預產(chǎn)期”。從孕婦到寶媽，總覺得角色轉(zhuǎn)變太快，我還沒有適應“媽媽”這個角色。

但是回想懷孕到生產(chǎn)這一路來的艱辛，我還是決定寫一寫這段經(jīng)歷，給遇到同樣問題的寶媽寶爸們一點經(jīng)驗。

我的孕照丨作者供圖

羊水穿刺結(jié)果不好，我慌了

這是我第一次懷孕，并且是試管嬰兒，這個孩子對我們夫妻倆來說非常珍貴。綜合考慮我的個人情況，醫(yī)生不建議無創(chuàng)篩查（創(chuàng)傷小但可能存在誤差），而是建議選擇準確率更高的有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法 。由于我當時孕18周，醫(yī)生建議羊水穿刺。

羊水穿刺后的2周我都是在忐忑不安中度過的。懷孕20周的某個下午，我接到了醫(yī)院的電話，醫(yī)生告訴我寶寶染色體有異常，具體情況需要到醫(yī)院詳談。

我一下子就慌了，原本就是悲觀主義者的我，心里滿是各種不好的猜想。我直接癱在沙發(fā)上喘不過氣，眼淚止不住流下來，覺得肯定是患有唐氏綜合征的寶寶，當即就跟在一旁的老媽哭著大喊：“寶寶保不住了！”

那一刻的絕望，我現(xiàn)在回想起來都會淚流滿面。

半個多小時后我才漸漸平靜下來，顫抖著手、哭著給寶爸打電話。不得不說，遇到這樣的突發(fā)事件，還是寶爸比較沉得住氣。他一邊在電話里安慰我，讓我別慌；一邊說明天到醫(yī)院問問具體什么情況，先別自己嚇自己。

那天后來的事情已經(jīng)變得模糊不清，只記得那個夜晚如此漫長，我雙手撫摸著孕肚盯著天花板度過了一整晚。

1號染色體長臂微缺失，

這是什么意思？

第二天到了醫(yī)院，醫(yī)生拿出報告，所幸情況還不是那么糟，并非我一直擔心的“唐寶”，而是1號染色體長臂微缺失，缺失值大約1.98Mb。

什么？染色體？1號？長臂？微缺失？

活了三十多年，一系列聽過沒聽過的遺傳學名詞從醫(yī)生嘴里說出，直接把我和寶爸砸懵了。這些詞語像好多把刀子深深扎進我心頭，醫(yī)生那句“孩子有問題的概率是36.9%”更是在我腦海中揮之不去。更可怕的是醫(yī)生描述的染色體異常的潛在臨床表現(xiàn)：小頭畸形、智力低下、自閉癥譜系……每一句話都好像將我脖子上的繩索勒緊一公分，讓人疼痛、窒息。

寶寶染色體基因芯片檢查結(jié)果，既往文獻顯示該區(qū)域變異外顯率約為36.9%。丨作者供圖

整個談話下來，我已經(jīng)泣不成聲，然而醫(yī)生只能向我們講解客觀情況和潛在風險，至于寶寶去留需要由我和寶爸決定。醫(yī)生說，建議先查父母的染色體，但即使寶寶的染色體異常是遺傳自我和寶爸任何一個人，也并非說寶寶就絕對健康，發(fā)病概率還是有，風險依然是36.9%。

我和寶爸被這個突發(fā)情況打得措手不及，對未來的憧憬也頓時籠上一片陰霾。模棱兩可、進退兩難、無可奈何是那時候的真實寫照，我們只能按照醫(yī)生說的先檢查我和寶爸的染色體，再與孩子的作對比，而后就是等待，磨人的等待。

“在人體全部22對常染色體中，1號染色體包含基因數(shù)量最多，塊頭最大。其基因數(shù)目多達3141個，是平均水平的兩倍，共有超過2.23億個堿基對，破譯難度也最大。”這是網(wǎng)上關(guān)于1號染色體的一段解釋，這幾句描述注定是我今生難以磨滅的記憶。

等待染色體檢查結(jié)果的那段時間，我甚至上廁所都在瘋狂查詢1號染色體、微缺失等相關(guān)信息，但人類DNA和染色體就像史前時代的迷霧一樣，層層疊疊始終看不清前路和歸途。盡管現(xiàn)代科學日漸昌明，檢索的內(nèi)容卻依舊給不了我想要的答案。

我的雙眼幾乎每天都泡在淚水里，想到肚子里還活蹦亂跳的寶寶前途未卜，我眼淚就克制不住地流下來。上班哭、開車哭、吃飯哭，看到別的小朋友跟媽媽一起玩也哭，晚上感受著胎動哭得更厲害，那段日子，真是苦得不想再回憶。我甚至深夜里跟寶爸商量，只要是遺傳，不管如何都要賭一把留下寶寶，即使最后結(jié)果不好也不后悔，拼死也要留下我們的寶寶。

寶寶染色體缺失，遺傳自媽媽

轉(zhuǎn)機發(fā)生在孕22周的某一天，同樣是醫(yī)院打來電話，這次倒是直截了當，說我家寶寶的1號染色體缺失遺傳自媽媽。也就是說，我本人的染色體也存在微缺失，點位與寶寶基本一致。我的智力、精神、發(fā)育等情況正常，就代表了寶寶也大概率是正常的。

當即又是一場水漫金山，跟寶爸通話時我直接嚎啕大哭，具體說的什么已經(jīng)記不清了，只記得我反反復復喊著：“寶寶終于可以留下來了！”

其實說不介意是不可能的，決定留下寶寶之后，整個孕中晚期我都是在擔憂中度過的。寶寶到底會不會有問題？夜深人靜時這個疑問會反復出現(xiàn)在腦海中。之后的每一次產(chǎn)檢我都很緊張，也異常仔細，生怕再出現(xiàn)意外。但就是這么神奇，羊水穿刺仿佛是寶寶出生前最后一次歷劫，后面所有的檢查結(jié)果都是正常的，醫(yī)生也說寶寶很健康，沒有問題。

孕39周，寶寶順利從我肚子里出來，手術(shù)室里那一聲響亮的啼哭將我的委屈一掃而空，躺在手術(shù)床上的我那一刻無比感激上天。

我今年32歲，如果不是因為懷孕生產(chǎn)，我可能永遠不會知道自己基因中存在1號染色體微缺失，并且這種缺失會遺傳給孩子。

為了成為媽媽，我一路走來真的很不容易，經(jīng)歷了很多，但想得更多。很想跟寶媽寶爸們說，定期產(chǎn)檢是寶寶和媽媽平安的最基礎(chǔ)保障，如果查出染色體微缺失這種寶寶遺傳學異常的情況，一定要聽醫(yī)生的建議，結(jié)合檢查進行綜合判斷，至于其他的不留遺憾就好。

醫(yī)生點評

戚紅 | 北京市海淀區(qū)婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心 主任醫(yī)師

每個家庭都希望生的孩子聰明又健康，而胎兒是否有先天性的疾病，需要借助產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)。產(chǎn)前篩查是在低危人群中尋找出高危孕婦，產(chǎn)前診斷則是針對高危孕婦進一步明確診斷。對胚胎或者胎兒的發(fā)育情況以及是否患有疾病進行的檢測或檢查，包括遺傳咨詢、產(chǎn)前咨詢、超聲影像以及介入性產(chǎn)前診斷技術(shù)等。

隨著遺傳學技術(shù)的發(fā)展，越來越多新的遺傳學檢測方法應用到臨床中。對于遺傳學知識，一般大眾相對了解較少，要在很短的時間內(nèi)準確理解晦澀、生僻的遺傳學名詞，的確不是一件容易的事。特別是很多胎兒期的異常表現(xiàn)，由于時間窗短，胎兒于母體內(nèi)發(fā)育，許多結(jié)構(gòu)異常和功能異常未表現(xiàn)，對于結(jié)果的判斷造成了困難。

文中提到的“1號染色體長臂微缺失，缺失大約1.98Mb”就是在遺傳學中的一類變異，是一種染色體的微缺失。這類變異的長度偏短，通過傳統(tǒng)的染色體核型分析是檢測不到的，需要用染色體芯片等分子手段才能檢查出來。這類染色體變異，有的能導致孩子生病，為致病性變異，也有一些變異并不導致疾病，因此對于檢測到的染色體變異首先要看是否有致病性。

發(fā)現(xiàn)孩子存在染色體的微缺失、微重復，接下來檢查父母雙方的染色體芯片是必要的。判斷這個異常片段是遺傳自父母，還是孩子自身新發(fā)的變異，這對致病性的判斷很重要。所以，作者夫妻兩人又做了染色體芯片。幸運的是，寶寶1號染色體1.98Mb的缺失遺傳自媽媽，而媽媽的“智力、精神、發(fā)育等情況正常”，這個結(jié)果可一定程度上幫助判斷致病性，所以作者夫妻倆最終選擇留下這個孩子，孩子出生后也沒有發(fā)現(xiàn)異常表現(xiàn)。

文中提到“孩子有問題的概率是36.9%”，這個數(shù)據(jù)指的是外顯率（指特定致病基因型的個體中表現(xiàn)出相關(guān)疾病癥狀的比例），也就是說有些致病性變異不一定會發(fā)病，同一種變異在不同的人身上，有的人會生病，有些人卻不會。雖然媽媽和寶寶存在同樣的1號染色體1.98Mb的缺失，因為存在外顯不全的可能，在接下來的日子中還是要再觀察孩子的發(fā)育情況。

個人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。

作者：水輕笑SS

編輯：白吉、黎小球

封面圖：Pixabay

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