2021年12月3日，對國內罕見病患者，尤其是SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者及家庭來說，是里程碑式的一天。2021年國家醫保藥品目錄調整結果在當天出爐，新增罕見病用藥7種，其中即包括曾經“70萬一針”的諾西那生鈉注射液（英文商品名Spinraza?），這意味著近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫保實現了零的突破。

“今年1月以來，打針的患者是‘井噴狀’的，此前未經治療的SMA患者大量涌現出來?！闭憬髮W醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮癥多科學診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時表示，截至去年年底，其團隊共診治管理了17例接受諾西那生鈉治療的SMA患者，目前的最新數字則是72例。 

接受諾西那生鈉治療的SMA患者需要在最初的2個月內完成4針注射，毛姍姍形容過去的幾個月“安排得密密麻麻”。然而，除了忙碌之外，更讓她感慨的是，“對于患者來說，他們獲得重生的希望，迫切需要趕緊找到醫生用上藥，但是這對我們醫生來說，也同樣不是一件容易的事?！?/p>

浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師毛姍姍在接診一對雙胞胎SMA患者。

作為國內“知名度”較高的一種罕見病，SMA已經從無藥可治進入了疾病修正治療時代。在這一新的語境中，毛姍姍等醫生需要面對的新挑戰很多，而其中迫在眉睫的是：如何從患者端出發，提高SMA的診療率，縮短患者旅程？

顯然，提高診療率是疾病修正治療時代，醫療能夠惠及更多患者的前提。實際上，這也是罕見病領域長期存在的痛點。

中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授此前就這一問題表示，看待罕見病的識別、診斷和干預，應將其視為“一個科學發展的問題”。他強調，“即使是醫務人員，對于罕見病的認識也是逐步提高的，不同的機構、不同的人員，認識都是在逐步提高?！?/p>

從醫生、到患者，甚至到整個社會，如何提高對SMA的認知度？毛姍姍對這一問題思考已久。以此問題為出發點，2021年4月，毛姍姍和浙江大學傳媒與國際文化學院院長助理、影視藝術與新媒體學系主任林瑋合作的浙江大學學科交叉預研專項項目“‘因罕見病返貧’的信息應對與治理策略——以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例”課題應運而生。

“SMA患者的診斷延遲很大一部分原因是媒介素養不足，患者不知道自己得了什么病，甚至連專業醫生都可能也沒有見過這種病，在醫患之間存在著一個巨大的共同的信息欠缺。”在5月31日晚間舉行的《中國SMA患者健康信息素養白皮書》（下稱“《白皮書》”）線上發布會上，林瑋表示，SMA患者和家屬需要走向社會，同時社會也需要走向SMA。該《白皮書》項目即依托于上述課題展開。

“天價藥”納入醫保，SMA疾病修正治療時代開啟

罕見病在全球范圍內都是巨大的挑戰。從疾病本身角度出發，它也是人類面臨的最大醫學挑戰之一，其中80%的罕見病為遺傳性疾病。

SMA是一種由于運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。

患者起病年齡差異性大, 從出生前至成人期均可發病，而大部分起病于兒童。根據患者發病年齡及其所能達到的最高運動功能, 可以分為0、I、II、III和IV型。數據顯示，在兒童期最常見的I、II、III型患者中，80%的I型患者在1歲內死亡，很少活過2歲；II型患者常伴發嚴重的骨骼消化營養等多系統損害；III型早期雖可行走，但隨著疾病進展，運動功能仍將逐漸減退，甚至喪失行走能力。

SMA疾病分型。

這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50。值得一提的是，目前中國尚無發病率的確切數據，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。

患者的希望始于2016年。毛姍姍提到，致病基因被發現20年后，SMA的第一個疾病修正治療(DMT)藥物獲批。所謂DMT，是指通過影響疾病的病理生理過程，對該疾病的病程產生有益結局的治療或干預手段。當年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。

中國SMA患者“藥物治療時代”的元年是2019年。當年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監局批準，成為中國首個治療SMA的藥物。截至目前，國內共有兩種藥物批準用于治療SMA。除諾西那生鈉注射液外，2021年的6月，國家藥監局通過優先審評審批程序批準羅氏制藥公司申報的1類創新藥利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣?，英文商品名：Evrysdi?)上市，用于治療2月齡及以上患者的SMA。目前，利司撲蘭在美國已獲批用于治療所有年齡段的兒童和成人SMA患者。

國家醫保局談判代表張勁妮等人去年一場長達90分鐘的“靈魂談判”則將曾經的“天價藥”惠及更多SMA患者。

在毛姍姍看來，有藥可治是讓SMA關注度大幅提升的一個重要因素，“諾西那生鈉進入醫保以后，藥一下子便宜了很多，引發了全國的關注，這一信息通過媒介一下子就遍及了全社會。以前不被認識，主要還因為沒有有效的治療方案，很多基層的醫生都不認識這個疾病。”

今年以來的短短5個月內，毛姍姍團隊診治管理的接受諾西那生鈉治療的SMA患者新增55例。而此前的2年半時間里，接受諾西那生鈉治療的患者僅累計17例。

隨著更多SMA患者嘗試治療，毛姍姍強調，我們要重視這些患者生存質量的提高，而生存質量的提高不僅僅是單單藥物治療能夠解決?！霸谒幬镏委煹耐瑫r，結合多學科管理，包括全生命周期的呵護，這些非常的重要，要持續不斷地給他們帶去信心和愛心。”

2022年1月1日，SMA患者馨馨完成注射，浙江大學醫學院附屬兒童醫院毛姍姍團隊送上小勇士金牌。澎湃新聞記者賀梨萍 圖

毛姍姍舉例談到，接受諾西那生鈉治療的患者中，目前注射難度最大的是肥胖和脊柱側彎患者。通常來說，注射前，醫生需對患者完成局部麻醉，然后通過腰椎穿刺術注入SMA患者鞘內。不同程度的肥胖和脊柱側彎會對腰椎穿刺術造成相應的難度。

“患者用上藥以后，骨骼的坐姿有沒有在用支具矯正；太胖的孩子我們會告訴他，下次來你得瘦一點；或者是吃得太少了，我們想辦法去促進患者的胃口，另外也要幫助他們去改善吞咽的功能?！泵珚檴櫛硎?，諸如此類的注射之外的事情，都需要團隊去“盯牢”患者和家庭，“這樣才能夠真正提升這些孩子和他們家庭的生活質量?！?/p>

毛姍姍在此前諾西那生鈉注射液納入醫保之際就曾對澎湃新聞記者強調，“這個時候我們要做的事情就是把MDT(多學科診療)團隊建設得更好，為將來越來越多用得上藥的SMA患者提供最全面最精準的個體化醫療資源。”所謂的MDT，即由多學科專家針對某一種或某一系統疾病的病例進行討論，在綜合各學科意見的基礎上為病人制定出最佳的治療方案的治療模式，常用于復雜疾病的診斷診療。

社會對SMA認知缺乏，打通信息傳播“最后10公里”？

疾病修正治療時代已開啟，然而，在毛姍姍和林瑋看來，面向SMA這一疾病需要完善的工作仍然有很多。迫在眉睫的是，如何讓更多的患者在最短的時間內走到能識別和診斷SMA的醫生面前？

毛姍姍病例庫里的患者很多都有一份遲到的“診斷書”。她提起一對令她分外痛心的患者，一名13歲的男孩小雨（化名），于2018年3月確診SMA-II型，歷經9年。而小雨的妹妹8歲，于2016年3月確診SMA-III型，歷經2年。

“妹妹確診了以后，他最后才確診，而且走了很多彎路，因為無法行走，一開始被診斷為腦癱，后來又行了顱內囊腫切除手術，以為可以解決問題，結果他還是一直沒有獨立行走?！泵珚檴櫶岬?，一個家庭出現兩個SMA孩子的例子并不少見，這樣的家庭如果獲得了正確遺傳咨詢，就不會再出生一個同患SMA的孩子。

毛姍姍提到，漫長的診斷過程以及長期沒有接受規范管理給患者造成的影響是無法估量的，“我們今年面臨著11例50度以上脊柱側彎的SMA患者，小雨就屬于80多度的重度脊柱側彎，身體呈現扭曲的S形?！?/p>

小雨的脊柱全長片。

今年的3月23日，小雨由浙大兒院SMA-MDT專家團隊完成了高難度的“超聲引導下脊柱側彎鞘注藥物治療”。十年期盼終了愿?！氨M管難度最大，截至目前我們仍然把4針都給他打完了。”操作醫生麻醉科副主任黃瑾瑾說。

“我在這幾年碰到的罕見病的患者，在一個月內能夠確診的很少，有些甚至要花10年，為什么會這樣？”這樣的問題一直困擾毛姍姍，她和林瑋等人將解決之道聚焦到提高SMA患者和家屬的健康信息素養。

2003年, 美國醫學圖書館協會(MLA)指出應將信息能力引入健康素養研究中，將信息素養與健康素養相融合, 進而首次提出健康信息素養(HIL)概念，即個體獲取、理解、應用健康信息和服務, 做出正確判斷和決定，以維持、促進自身健康的能力。

《白皮書》中提到，我國健康信息素養研究開展相對較晚，至今仍處于起步階段。而已有研究主要集中在糖尿病、高血壓等常見慢性疾病，關于罕見病患者的健康信息素養調查尚未見開展。

艾昆緯市場洞察執行總監陳自柳在發布會上表示，通過以往的研究可以發現，“健康信息素養在一定程度上反映了人們對于健康的管理能力，它的提高可以一定程度上改善患者的治療效果和生活質量?！?/p>

為對SMA患者/家屬的健康信息素養進行一次全面摸底，浙江大學醫學院附屬兒童醫院、浙江大學傳媒與國際文化學院聯合美兒SMA關愛中心和IQVIA艾昆緯，共同發起《白皮書》項目。陳自柳表示，這次關于SMA患者健康信息素養的調研，在全國罕見病中屬于首次。

研究發現，從出現癥狀到確診，SMA患者平均需要經歷10.8個月。確診前是患者/家屬健康信息素養最低的階段，而隨著就診旅程的推移，受訪者健康信息素養呈明顯上升的趨勢。但綜合來看，我國SMA患者/家屬的健康信息素養總體水平仍然偏低，其中，健康信息意識和健康信息應用能力較強，而健康信息查詢和評價能力則偏弱。

林瑋表示，打通SMA信息傳播不是解決最后1公里的問題，“而是整整有10公里的距離?！?/p>

如何打通？《白皮書》就提高SMA患者健康信息素養提出了以下建議：

第一，政、產、學、研共建SMA專病“兩庫、一機制”提升SMA信息的能見度和規范性。項目組呼吁，由政府牽頭、相關學協會、醫療機構和醫生、企業和患者組織共同參與建立國家健康科普“兩庫、一機制”框架下的SMA專病“兩庫、一機制”，建立起國家和省級SMA科普專家庫，以及國家級SMA科普資源庫，在此基礎上構建全媒體SMA科普知識發布和傳播機制，打造公平、公正、權威和規范的SMA信息平臺，為患者提供包括疾病、就醫、用藥、康復等信息在內的一站式解決方案。

充分利用搜索引擎作為SMA患者在癥狀出現之初信息查詢的“第一觸點”甚至“單一渠道”的特點，由搜索引擎牽頭，以SMA“兩庫”作為公平、公正、專業的內容信源，打造基于搜索引擎的SMA信息聚合平臺，進一步提升SMA相關信息在搜索引擎中的能見度, 為患者提供路徑明確、豐富、可及的信息指引。

第二，采用SMA內容眾籌機制，擴充數量、提升質量，降低患者信息障礙。項目組認為，優質、豐富、多元化的SMA科普內容離不開基層醫生、SMA患者和家屬群體的參與共建。

因此，建議從生產機制著手，由基于機構(學/協會、醫院、企業和患者組織等)的單向傳播過渡到基于機構和個人(基層醫生、患者/家屬、醫學院學生和其他個人)的眾籌傳播，借助群體的力量，擴充SMA 科普內容庫, 并進一步將單一形式的文字科普以短視頻、音頻、 漫畫等多更直觀、更具趣味、更易傳播的形式進行再生產，以適應不同類型的新媒體載體。對于眾籌內容的質量控制方面，建議建立SMA科普內容培訓機制，內容經機構審校后發布。

SMA內容眾籌機制示意圖。

第三，鼓勵更多醫務人員、媒體工作者參與公眾教育。項目組指出，作為一種罕見病，SMA在互聯網信息環境中的公共能見度始終偏低，公眾知曉率不高，仍然是長期存在的現實。

因此，項目組呼吁，更多具備SMA診療知識和經驗的醫務人員、更多有志于改善大眾健康素養的媒體共同參與到針對大眾的SMA科普工作(包括SMA信息二次生產)中, 以生動、趣味、多元化的內容，在全媒體，尤其是新媒體渠道宣傳SMA防治知識, 分享罕見病前沿學術成果, 呼吁大眾參與SMA攜帶者篩查, 把好SMA防治的第一關, 提升公眾對于SMA的知曉率。

毛姍姍向澎湃新聞談到近半個月來的一個細節，“我數了數，這半個月我已經接診了5位SMA-I型患者，在以前我2年都接診不了5個?！痹蚣丛谟冢郧癝MA-I型患者大多不被認識，在沒有修正治療的情況下大多1歲內死亡，很少活過2歲，“還沒診斷明確，這些患者就可能直接因為呼吸系統疾病離開了?！?/p>

SMA“知名度”的提升，正在延長一部分患者的生命和改善他們的生活質量。然而，讓需要的家庭及時獲得正確的認知，這仍需各界付出巨大的努力。