罕見病，又稱孤兒病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。我國主要以疾病目錄方式界定罕見病病種。2018年5月，五部委聯合發布《第一批罕見病目錄》共涉及121種疾病，其中就包含漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥）、瓷娃娃（成骨不全癥）等。

2022年2月28日是第十五個“國際罕見病日”。當前，中國罕見病患者存在哪些困難？又有哪些問題得到了解決？中國政府和社會各界又如何破解罕見病患者治療難題？罕見病多層次保障體系如何構建？澎湃新聞（www.6773257.com）記者就此采訪專家學者、公益機構等，回答這些熱點話題。

“境外有藥，境內無藥”困境正逐步改變

作為戈謝病患者，1990年年僅2歲確診的鄒正濤的診療和成長經歷見證了中國罕見病診療以及醫療保障的發展。

由于基因突變，鄒正濤體內的葡萄糖腦苷脂貯積，形成 “戈謝細胞”，體征上表現為肝脾腫大，肚子異常突起。在中國，戈謝病的患病率約為1/50萬-1/20萬，非常罕見，當時鄒正濤是北京第2例確診的患者。經過多方打聽，1994年，鄒正濤的媽媽了解到一款戈謝病治療藥物“注射用伊米苷酶”獲得美國FDA批準上市。兩年后，鄒正濤用盡各種辦法用上了這款藥。

但用藥需要持續終身，就在鄒正濤一家為長期治療而絕望的時候，世界健康基金會與“注射用伊米苷酶”的研發企業啟動了救助項目，對包括鄒正濤在內的134名中國戈謝病患者提供無償藥品援助。但對于需要長期治療的罕見病患者而言，援助項目并不能為終身治療帶來長期保障；對于企業而言，患者人數少、研發成本高、市場培育成本高昂，如何找到鼓勵未來研發的長期共贏之路也是關鍵。

“診斷和治療罕見病，如今仍然是國際難題。”南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心主任朱銘來近日在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時表示。

2022年2月26日，由南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心和疼痛挑戰公益基金會聯合發布的《普惠型商業保險參與罕見病多層次保障研究報告》指出，全球僅有10%的罕見病可以治療。此前，由于海外罕見病藥物并不在國內同步批準上市，我國的罕見病患者曾長期面臨“境外有藥，境內無藥”的困境，但近年來這種困境正在逐步改變。

“隨著國內鼓勵罕見病孤兒藥研發和上市的政策逐步完善，部分創新藥選擇在國內同步上市，或稍晚于美國、歐盟和日本上市。”朱銘來表示，截至目前，三期臨床急需境外新藥名單中的罕見病藥品成功上市的已有21個，覆蓋了《第一批罕見病目錄》中的15個病種。

病痛挑戰基金會秘書長馬滔還舉例說，國家賦予一系列促進醫療健康產業發展的優惠政策，如在海南博鰲建立了國際醫療旅游先行區，在先行區的范圍內，允許在美國、歐盟、日本上市的新藥和醫療器械在獲得中國批準上市之前，患者可以先行試用。

“這對于國內罕見病群體的治療帶來很大的幫助。”馬滔說，一是能讓罕見病患者用上國內未上市的藥品，二是速度快，病人從遞交申請再到藥物引進，有一套非常清晰的思路，我們也看到有更多的資源進入先行先試區，患者什么時候去博鰲，以及在博鰲治療期間如何完成更便利的用藥過程，當地都有配套的支持性服務。

全國多地探索罕見病多層次保障體系

罕見病治療藥物高昂也是患者面臨的一大困難。在《普惠型商業保險參與罕見病多層次保障研究報告》中提及，在足量用藥的情況下，部分罕見病譬如粘多糖貯積癥Ⅳa型的藥物治療費用甚至高達288萬/年，絕大多數的患者家庭無力負擔治療費用，而這類人群在患者組織中登記的人數目前達103人。

朱銘來坦言，盡管當前我國還沒有建立起系統完善的罕見病用藥保障機制，但目前從全國范圍來看，國家和多地醫保等部門開始探索罕見病多層次保障體系。

“通過國家醫保談判，我國不斷增加罕見病孤兒藥在醫保目錄中的數量，同時將這些藥物的價格進一步下降，新增罕見病國談藥的平均降幅達到了65%，有效地減輕了這部分患者的經濟負擔。”朱銘來說。

此外，多地醫保等部門也出臺罕見病保障政策。朱銘來舉例說，2015年，浙江宣布要“初步建立罕見病保障機制”，2020年，浙江又通過專項基金將罕見病患者每年自付金額限定在了10萬元以下。近些年，廣東也推出普惠型商業保險“平安佛”“穗歲康”等，以及河南、成都等出臺的罕見病相關政策等對罕見病都有一定支持。例如，廣州法布雷病患者經過“穗歲康”加患者援助項目報銷后，患者年自付費用不到3萬元，大大減輕了經濟負擔。

經過20多年的探索，截至2021年底，國內共有40余種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄。目前，有更多像鄒正濤一樣的罕見病患者從“無藥可用”到“用得起藥”再到“長期用藥”。

商業保險、企業和醫療機構等共同助力罕見病診療

除了國家和地方保障政策之外，社會各界還可以提供哪些幫助？

疼痛挑戰基金會信息研究總監郭晉川指出，在基本醫保和地方政策難以覆蓋全部罕見病治療藥物的情況下，若想將未來罕見病的新藥、研發藥都納入進來，需要構建多層次醫療保障體系，由商業保險在里面發揮一些作用，不完全依賴社會保障。商業保險可以發揮一些優勢，配合做一些罕見病治療的規范或者篩選等服務。

“從商保的大概念來看，參與罕見病保障的，中國現在有四種產品：第一種是百萬醫療險，對于罕見病做了相關的保障責任的；第二種是母嬰險，通常是在母親懷孕的時候投保，孩子確診是罕見病患兒有一次性賠付；第三種是相互保，即針對罕見病患者之間的醫療互助賠付；第四種，普惠險對罕見病做保障。”郭晉川介紹。

朱銘來也提到，除了商業保險和基本醫保以外，從發達國家的經驗來看，罕見病慈善基金這塊的作用也是必不可少的。

一些企業也中國罕見病患者治療方面給予了幫助。如今年1月，中國紅十字基金會攜手羅氏制藥中國發起了中國紅十字基金會“珍罕專項公益基金”， 該基金旨在聚集各方力量，持續推動我國罕見病診療水平的發展并探索為罕見病患者拓寬社會救助渠道；又如法國企業賽諾菲，還資助開展了我國溶酶體貯積癥高危篩查公益項目。

此外，為了更好地讓罕見病患者得到治療，諸如華山醫院等國內一流醫療機構已經開始著手建立罕見病多學科診療門診，發動神經內科、營養科、感染科、骨科等多學科專家資源，共同破解罕見病患者治療難題。另外，包括復旦大學附屬婦產科醫院、上海市第一婦嬰保健院等在內的諸多三甲產科醫療機構，近年來開始聚焦出生缺陷咨詢和篩查，通過基因檢測、產前篩查等手段，從而去降低罕見病或出生缺陷的發生率。