包括諾西那生鈉注射液在內(nèi)的7款罕見病藥物納入國家醫(yī)保。近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫(yī)保，更是實現(xiàn)了零的突破。

2022年新年的第一天，《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2021年）》正式實施。澎湃新聞（www.6773257.com）記者了解到，1月1日，北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的醫(yī)院近20位脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者接受了諾西那生鈉治療。藥物價格從原先的近70萬一針降到了近33000元一針。 

當(dāng)天上午，澎湃新聞記者來到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（下稱“浙大兒院”）濱江院區(qū)，在該院住院部的18樓神經(jīng)內(nèi)科，4歲多的SMA患兒馨馨正在等待注射諾西那生鈉。

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師、脊髓性肌萎縮癥多科學(xué)診療團(tuán)隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍向澎湃新聞（www.6773257.com）記者介紹道，馨馨在1歲9個月時被確診為SMA II型，此前一直在接受多科學(xué)診療團(tuán)隊的管理及康復(fù)治療，“沒有接受過藥物治療，一直在等待藥物可及。” 

馨馨的爸爸媽媽正在焦急等待，結(jié)識不久的隔壁病床姐姐抱著馨馨喜愛的玩偶。澎湃新聞記者賀梨萍 圖

馨馨的媽媽告訴澎湃新聞（www.6773257.com）記者，家人決定帶馨馨去檢查是在1周歲左右，“基本上小孩子1歲左右就學(xué)走路了，但馨馨在抓周的時候還不會爬，也坐不穩(wěn)，總是倒來倒去。”歷經(jīng)9個月求診之路，在1歲9個月時，馨馨在北京的首都兒科研究所確診。 

SMA是一種由于運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1 (SMN1)突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運(yùn)動神經(jīng)元變性，導(dǎo)致近端肢體和軀干進(jìn)行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。這一罕見病在歐美人群存活新生兒中的發(fā)病率約為1/10000，攜帶者頻率為 1/40-1/50。值得一提的是，目前中國尚無發(fā)病率的確切數(shù)據(jù)，中國人群中的攜帶者頻率約為1/42。

馨馨完成注射，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院毛姍姍團(tuán)隊送上小勇士金牌。澎湃新聞記者賀梨萍 圖

上午10時36分，馨馨被抱進(jìn)了注射室；10時48分，醫(yī)生團(tuán)隊推開了門，整個過程結(jié)束。在注射室內(nèi)，完成局部麻醉后，一劑諾西那生鈉注射液通過腰椎穿刺術(shù)注入了馨馨的鞘內(nèi)。毛姍姍在注射前告訴馨馨，“阿姨送你一個禮物，這是一個看不見的禮物，但是會在你身上發(fā)生很神奇的變化。”

注射完成后，毛姍姍團(tuán)隊給馨馨送上了第二份禮物，一塊小勇士金牌。毛姍姍解釋了這塊看得見的禮物的寓意，“金牌的一面是浙大兒院，另一面寫著‘Smart Marvelous Angel’，它的首字母縮寫和脊髓性肌萎縮癥一樣，都是‘SMA’，但意思是完全不一樣的。”

這塊小勇士金牌上的數(shù)字也會隨著注射次數(shù)的增加而變化，“目前我們團(tuán)隊管理的患者中，這塊獎牌上數(shù)字最多的已經(jīng)是10了。”毛姍姍認(rèn)為，兩份禮物，一份看得見一份看不見，也是代表著“科學(xué)”與“人文”交匯，這也是我們在關(guān)注罕見病群體時需要的兩種力量。 

小勇士金牌。澎湃新聞記者賀梨萍 圖

除浙大兒院外，浙江省SMA診療專家協(xié)作組的另外2家核心單位浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院（下稱“浙大二院”）、溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院（下稱“溫醫(yī)附二”)也都完成了元旦首批諾西那生鈉的注射。 

浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心負(fù)責(zé)人、中國罕見病聯(lián)盟浙江省協(xié)作組主任吳志英教授對澎湃新聞（www.6773257.com）記者介紹道，在浙大二院接受諾西那生鈉注射的是一名中年男性患者，其誤診時間較長，確診時間較晚，“在10年前才確診，有藥可治后價格一直比較貴也沒有進(jìn)行過藥物治療。”

浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科/罕見病診治中心主治醫(yī)師、醫(yī)學(xué)博士、浙江省脊髓性肌萎縮癥診療專家組副組長余昊在注射。團(tuán)隊提供

需要關(guān)注的是，此次諾西那生鈉注射液納入醫(yī)保目錄，將使得更多SMA患者受益。“同時，這對我們醫(yī)生來說也會有很大的一個挑戰(zhàn)。”毛姍姍認(rèn)為，“這個時候我們要做的事情就是把MDT團(tuán)隊建設(shè)得更好，為將來越來越多用得上藥的SMA患者提供最精準(zhǔn)最全面的多學(xué)科醫(yī)療資源。”

她對澎湃新聞記者舉例談到，“SMA患者的臨床表現(xiàn)是進(jìn)行性加重，比如因為沒有力氣，患者的脊柱變形就會慢慢加重。”長期未經(jīng)治療的患者未來也可能來就診，“如果一些患者脊柱變形已經(jīng)非常嚴(yán)重，那我們對患者進(jìn)行鞘內(nèi)注射時難度就增加了。”

吳志英也同樣談到上述問題，她同時強(qiáng)調(diào)，“病人會多起來，我們的工作量自然而然要跟著增加，我們需要更好地管理好這些病人。”吳志英同時提及，目前諾西那生鈉的進(jìn)藥方式采取的是根據(jù)臨床特殊需求的臨時采購，“藥物價格貴、儲存要求高，但是未來患者增多之后，希望藥物供應(yīng)通道能進(jìn)一步順暢。”

吳志英表示，罕見病藥品研發(fā)難度大、幅度高、周期長，一直難以滿足患者臨床需求，及時研發(fā)上市，價格往往極其昂貴，藥物可及性面臨嚴(yán)峻挑戰(zhàn)，這次醫(yī)保目錄調(diào)整，表明國家高度關(guān)注罕見病患者這一群體，新增進(jìn)目錄的罕見病藥品很好地填補(bǔ)了國內(nèi)相關(guān)罕見病治療用藥的空白，為臨床用藥提供了選擇，為更多的罕見病患者延緩病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量帶來了希望。

諾西那生鈉注射液是全球首款針對SMA致病原因的疾病修正治療藥物，以精準(zhǔn)設(shè)計的反義寡核苷酸(ASO)，通過鞘內(nèi)注射直接作用于脊髓運(yùn)動神經(jīng)元，開啟了SMA疾病修正治療時代。它曾榮獲“醫(yī)藥界的諾貝爾獎”之稱的蓋倫獎最佳生物技術(shù)產(chǎn)品獎。2016年12月，諾西那生鈉注射液在美國獲批。2018年，諾西那生鈉注射液進(jìn)入中國《第一批臨床急需境外新藥名單》，2019年2月在中國獲批上市。

此前，諾西那生鈉注射液因近70萬一針的高昂價格使得患者難以企及。2019年5月，中國初級衛(wèi)生保健基金會宣布首個SMA患者援助項目正式啟動，援助藥物由渤健公司捐贈。 

2021年1月，“脊活新生—脊髓性肌萎縮癥患者援助項目”再次升級，進(jìn)一步降低了患者的自付比例。數(shù)據(jù)顯示，在此前全新援助方案的幫助下，使用諾西那生鈉注射液的患者第一年的藥物治療自付費(fèi)用從原有的約140萬元降至55萬元，第一年降幅約60%；之后每年的藥物治療自付費(fèi)用從原有的平均每年105萬元降低至55萬元，降幅約50%。 

得益于2021年的醫(yī)保談判，目前諾西那生鈉注射液已降至每針近33000元。據(jù)悉，患者自費(fèi)只需幾千元。