【編者按】

 高中學歷的徐偉給患有Menkes綜合征兒子自制化合物組氨酸銅；43歲京東集團副總裁蔡磊確診漸凍癥后投入千萬巨資、建立上億規模基金，推動藥物研發自救；曾經70萬一針的諾西那生鈉注射液高值罕見病藥物首次納入中國醫保…… 

2021年，“罕見病”牽動人心，在中國受到前所未有的關注。 

然而，在一個個寫滿“愛和生命”的故事背后，我們仍然需要清醒地看到：中國對罕見病的關注歷史尚短，未來仍充滿不確定性和諸多困難。中國醫學科學院北京協和醫院院長張抒揚表示，發達國家對罕見病的規范管理與研發激勵始于上世紀80年代，而我國多個關鍵環節在2015年以前都近乎空白。

罕見病患者究竟有多少、他們又各自分布在哪里；即使在頂級醫院，能勝任罕見病診療的醫生有多少？患者如何精準找到他們；已在中國獲批的罕見病藥物可及性如何？更多無藥可治的疾病還需要等待多久；罕見病藥物國產化有多難？中國罕見病政策體系又何時成熟；新冠疫情持續肆虐的形勢之下，罕見病領域來之不易的推進是否又將不得不暫停？

實際上，這不僅是中國的難題，罕見病在全球范圍內都是巨大的挑戰。從疾病本身角度出發，它是人類面臨的最大醫學挑戰之一。與此同時，鑒于80%的罕見病為遺傳性疾病，這些患者群體基因突變值得所有人關注，因為這樣的風險并非和你我全然無關。

澎湃新聞在下半年采訪了罕見病領域的相關人士，包括患者、醫生、科研人員、藥企負責人、政策推動者等在內的20余位受訪者，為我們講述了罕見病之“痛”，也為未來的艱難征程投下了各自所能給出的一道光。  

“蝴蝶寶寶”、“粘寶寶”、“不食人間煙火的孩子”、“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”……

這些看似美麗的名詞對應的醫學術語，分別為遺傳性大皰性表皮松解癥（EB）、黏多糖貯積癥（MPS）、苯丙酮尿癥（PKU）、戈謝病（GD）、成骨不全癥（OI）……公眾對此大多陌生，只是對它們的總稱——罕見病（rare disease）略有耳聞。 

罕見病通常較為復雜，如果不是特別關注的臨床醫生，可能一輩子也就記住幾個不同尋常的病例。有些罕見病在某些時候還會以類似常見病的癥狀出現：比如“過敏”，抑或是“腹痛”等。

浙江省醫學會變態反應學分會主任委員、浙江大學醫學院附屬第二醫院（下稱“浙大二院”）過敏科汪慧英主任醫師在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時以其研究的遺傳性血管性水腫（HAE）為例談到，如果有臉腫、手腳腫等表現的患者來過敏科就診，醫生基本上就考慮過敏，“很多過敏本身也查不出原因，醫生就給患者開抗過敏藥，而這一疾病水腫的特點是發作性、自限性的，患者自己能好，或者吃了藥他馬上就能好，很小一部分治不好，醫生則會認為有些人對藥物不敏感。”

HAE在1888 年由William Osler首次報道，當時對此病的描述為具有非常強的遺傳傾向，水腫可以發生在任何部位，具有局限性，伴有胃腸道癥狀。汪慧英表示，水腫除了累及顏面、四肢等之外，消化道黏膜水腫發作則會表現為劇烈腹痛，而更致命的是呼吸道黏膜水腫，可因喉部水腫導致窒息，搶救不及時可窒息死亡, 致死率高達11%-40%, 是HAE的主要死因之一。 

William Osler是約翰斯霍普金斯醫學院的創始人之一，被認為是現代醫學之父。他建立的住院醫師制度影響了現代醫學。他成書于1892年的《醫學原理與實踐》是沿用至今的經典教材。

“一般的話，59%的患者一年都會有一次喉部水腫發作。”汪慧英提及，但患者在沒有明確診斷之前，常常在皮膚科、耳鼻喉科、消化內科等多次就診，以消化道黏膜水腫為例，劇烈腹痛就常常被誤診為急腹痛，“實在找不出原因就剖腹探查，有一篇文獻報道的病例曾經一年開刀7次。”而實際上，如果患者就診時遇到的醫生恰好能意識到可能是HAE，就可以通過C1酯酶抑制物（C1-INH ）功能檢查和濃度檢測對其進行基本診斷。 

有研究數據表明，遺傳性血管性水腫患者從發病到明確診斷，平均需要約13年。這只是罕見病診斷之難的一個縮影。 

需要注意的是，正如中國著名醫學遺傳學專家、中國醫學科學院北京協和醫學院基礎醫學研究所遺傳學研究員黃尚志教授所言，看待罕見病的識別、診斷和干預，應將其視為“一個科學發展的問題”。他強調，“即使是醫務人員，對于罕見病的認識也是逐步提高的，不同的機構、不同的人員，認識都是在逐步提高。” 

從全球范圍來看，目前已確定的罕見疾病已超7000種，約占人類疾病的10%，且數量在不斷增加，每年大約有250種新疾病加入罕見病名單。這些疾病或因遺傳、自身免疫、基因突變導致，或病因尚不明，全球大約有3.5億罕見患者。

值得注意的是，罕見病各病種發病率存在極大差異，在缺乏有效登記和流行病學調查的情況下，中國實際上難以估計罕見病人群數量。在澎湃新聞（www.6773257.com）記者獲得的一份報告中，針對中國《第一批罕見病目錄》的流行病學分析顯示，大多疾病發病率仍顯示空白。不過，也有相關研究估計，中國有2000萬-5400萬罕見病患者。

“在講罕見病時，我們甚至很難講近20年的情況，中國真正提出罕見病概念也就是最近10年左右，而直到最近5年政府介入之后，罕見病才真正意義上被關注起來。”浙大二院副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時如是表示。 

浙江大學醫學院附屬第二醫院副院長、中國罕見病聯盟浙江省協作組主任吳志英教授（中）

2018年5月，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部委聯合公布《第一批罕見病目錄》，121種疾病納入目錄。2019年2月，國家衛健委辦公廳發布了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛健委決定建立全國罕見病診療協作網。 

全國罕見病診療協作網包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院和291家協作網成員醫院，浙大二院即為浙江省省級牽頭醫院。今年的11月1日，由吳志英推動創建的浙大二院罕見病病區正式掛牌更名為“醫學遺傳科/罕見病診治中心”，成為了獨立學科。 

這是國內唯一的罕見病病區。“大家看到我今年做了這件事，但這并不是我今年才有的想法和行為，而是我從福建醫科大學附屬第一醫院到復旦大學附屬華山醫院時就想干的事情。”吳志英提到，多年以來，盡管國內醫院診療水平不斷提高，但仍以常見病和重疾為主，“沒有一支專業隊伍來看疑難雜癥和罕見病。”

李定國教授是最早關注罕見病的醫生之一，為罕見病已奔走17年。李定國是上海市醫學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授，他在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時表示，從臨床角度出發，呼吁的焦點在于讓更多國際已有藥物盡快進入中國，讓患者用有藥可用。自此開端，隨后就有了更多讓他們始終心系的事情，他們努力推動在中國形成完整的罕見病診療和保障“生態”。

李定國是上海市醫學會罕見病專科主委、上海市罕見病防治基金會理事長、上海交通大學醫學院附屬新華醫院教授，曾任第十一屆全國政協委員、九三學社中央委員、上海市政協副秘書長。

剖析這一“生態”的自然發生過程，提高公眾對罕見病的認知、讓罕見病患者“浮出水面”是擺在我們面前的第一道難題。

罕見病定義之爭

人類對罕見病的認識和應對始于上世紀70年代，而罕見病作為一組疾病的名稱被正式提出的時間更短。什么樣的疾病是罕見病？如果顧名思義，就是相對于常見病來說更為罕見、發病率極低的疾病。

但從嚴格的罕見病的定義來說，實際上目前全球并無一個統一被廣泛接受的定義，各國認定方法各不相同。盡管尚無統一標準，但美國、歐盟、日本、韓國、澳大利亞等國家和地區，或按照患病率、或按照患病人數，都進行了各自的界定。

例如，美國將患病人群小于20萬人的疾病定義為罕見病；歐盟將患病率小于5/10000且威脅生命或造成長期痛苦的疾病定義為罕見病；日本對于罕見病的法律定義為患病人數低于5萬（相當于少于日本人口總數1/2500）的疾病。

中國在定義這一關即遇到不小的障礙。中國醫學科學院北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚教授等人主編的《罕見病學》一書到討論到，明確定義罕見病需綜合考慮所在國家的患病人口、診療水平、醫療保障以及社會福利等因素。而中國設置統一的患病率標準來確定罕見病范圍的困難在于，“目前我國罕見病病種的患者人數、地域分布、醫療花費、診療路徑等方面存在太多的未知”。

罕見病定義為何重要？曾任第十一屆全國政協委員、九三學社中央委員、上海市政協副秘書長的李定國談到，其長期與政府部門就罕見病話題展開討論，希望開展罕見病醫療保障。2009年，時任上海市副市長、兒科頂尖專家沈曉明希望李定國等人給出兩個數據，“一個是罕見病的定義，在中國應該怎么來劃定？另一個是需要多少錢？”

在學術和政策制定的雙重需求下，2010年5月17日，中華醫學會醫學遺傳學分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，這是中國第一個罕見病定義專家研討會。中華醫學會醫學遺傳學分會專家以及在罕見病研究領域涉獵較深的權威臨床專家20余人參會。2011年3月發表于《中國循證兒科雜志》的一篇述評文章公開披露了這場研討會的主要內容和結論。

與會專家彼時建議，將我國的罕見病定義為患病率低于1/500000的疾病或在新生兒中發病率低于1/10000的疾病。然而，上述患病閾值被普遍認為過低且國內缺乏相關數據支持，最后并未獲得普遍認可。時至今日，李定國仍然堅持，當時定義的界定標準嚴格背后是“有原因的”，初衷是盡快讓罕見病醫療保障獲得政府支持。

在由中國工程院院士、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會原主任、哈爾濱醫科大學校長張學和李定國領銜的《中國罕見病定義研究報告（2021）》中也回顧了當時的情況，主要提及了兩點：第一、“罕見病”這種新的疾病分類方法包括數千種發病率極低的病種群，對當時的中國來說是比較陌生、經驗不足及底數不清；第二、更重要的是基于當時的歷史背景和經濟水平。 

實際上，即使到現在，中國罕見病的“底數”仍然是難以摸清的。

“理論上來說，真正的罕見病流行病學調查最好是進入社區，發現可能患有罕見病的患者就采集好信息，未明確診斷的再做好診斷工作。”浙江大學附屬兒童醫院黨委副書記、中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江省醫學會罕見病分會副主任委員鄒朝春在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時談到，這種類似于人口普查的方式顯然現階段在罕見病這里是行不通的，目前就算做了患者登記，也僅僅是針對就診、住院的罕見病患者的上報，“和真正的流行病學的發病率相比，這個數據還是要差很多。”

浙江大學附屬兒童醫院黨委副書記、中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙江省醫學會罕見病分會副主任委員鄒朝春。

擱置爭議的中國辦法

爭議數年，為規避前述種種問題，盡快推動相關工作，國內更多學者開始傾向于擱置定義，采用罕見病目錄的方式，按照相關原則將符合條件的罕見病有優先納入目錄。 

2016年，上海市衛生和計劃生育委員會率先發布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，納入內分泌與代謝、腎臟、免疫、血液、消化、骨骼心血管、五官等系統的罕見病計56種，供上海市開展罕見病宣傳、篩查、診斷、治療、康復和進一步制定罕見病防治的相關政策參考。這是國內第一個具有官方性質的罕見病名錄。

2018年5月11日，國家衛健委、科技部、工信部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部委聯合公布《第一批罕見病目錄》，血友病、白化病、肌萎縮側索硬化、戈謝病、法布雷病等121種疾病納入該目錄。

這是國家層面首次以疾病目錄的形式界定罕見病，被視為中國罕見病診療與保障工作的里程碑事件。

張學提到，目錄的制定過程雖然十分艱辛，但在很大程度上彌補了中國第一個罕見病定義帶來的不足。“《第一批罕見病目錄》的出臺，使得我國成為世界上第一個在罕見病領域采用疾病目錄管理方式的國家，是用中國辦法解決中國問題的創新之舉。”

然而，罕見病定義始終是繞不開的。李定國表示，罕見病定義是工作規則和工作標準，罕見病目錄則是具體實施內容。第二批、第三批等未來的罕見病目錄基本標準究竟是什么？張抒揚等人在上述《罕見病學》一書中也有提到，罕見病目錄更新時間原則上不短于2年，并根據患者注冊登記數量、診療情況、費用負擔情況調整。

李定國談到，關注罕見病領域的人知道一個概念，“會看罕見病的醫生比罕見病患者還罕見。”專業人士希望能對中國的罕見病“摸清底數”，但當前醫療和技術都還沒達到這個水平。他補充強調，“人類對這類疾病認識仍不充分，國外對罕見病的定義也是參考了部分醫院和部分地區的發病率，甚至最終的參考是國家的經濟實力，也就是能夠承擔多少。”

值得關注的是，今年的9月11日，《中國罕見病定義研究報告2021》（下稱“《研究報告》”）在中國罕見病/孤兒藥定義第三次多學科專家研討會上發布，提出將新生兒發病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人數小于14萬的疾病劃入罕見病。

該報告由張學和李定國領銜。張學在會議上表示，這次對定義的修改，是全國罕見病學術團體主委聯席會議用專家的視角、站在專業的角度、集各方人士的智慧提出的定義標準，僅提供給政府和相關部門參考使用。

《研究報告》寫道，在今后一段時間內，中國罕見病定義應當與不斷出臺的中國罕見病目錄并存。罕見病定義是工作規則和工作標準，罕見病目錄是具體實施內容；定義是較長期的宏觀規劃，目錄是階段時間內聚焦的罕見病病種和工作目標。

會議也指出，定義應該成為制定中國罕見病目錄的主要標準之一、制定中國孤兒藥定義的參考依據之一、調整國家基本藥品目錄的參考依據之一。罕見病定義要符合不斷變化和發展的歷史，應當對罕見病定義適時進行調整，使其符合社會發展的特點和民眾的需求。

患者如何“浮出”

哪些疾病算罕見病？哪些疾病該優先納入中國罕見病目錄？這些問題的厘清將對相關政策制定將會提供參考依據。然而，定義如此艱難的背后，是真實時世界里罕見病患者的“識別困難”。

走到醫生面前的患者，誰是罕見病患者？具體又是什么疾病？如何讓更多的罕見病患者和能看罕見病的醫生“精準連線”？這些在常見病中不是問題的問題，將考驗一名醫生幾十年積累下來的專業實力和經驗，也需要更先進的檢測方法和手段。

常住北京的李先生的兒子是一位黏多糖貯積癥（MPS）患者。黏多糖貯積癥是一組復雜的、進行性多系統受累的溶酶體病，是由于降解糖胺聚糖（亦稱酸性黏多糖，GAGs）酶缺乏所致。不能完全降解的黏多糖在溶酶體中貯積癥，可造成面容異常、神經系統受累、骨骼畸形、肝脾增大、心臟病變、角膜混濁等。

鄒朝春團隊長期從事兒童內分泌遺傳性疾病的臨床和科研工作，其開展著黏多糖貯積癥等疾病的多中心臨床研究。他提到，黏多糖貯積癥共分為7型，多為常染色體隱形遺傳。而黏多糖貯積癥Ⅱ型為X連鎖隱形遺傳，國內現有數據顯示Ⅱ型患者約占一半，發病者多為男性。

其中，重型Ⅱ型患者通常于2歲內發病、智力低下，有破壞性行為，嚴重的神經系統癥狀，呼吸系統通氣障礙和心血管系統病變可導致重型患者于10-20歲死亡。李先生的兒子出生于2005年，正是一名重型黏多糖貯積癥Ⅱ型患者。

李先生對澎湃新聞（www.6773257.com）記者講述起十幾年前的確診之路，即使在全國醫療水平最為發達的地區，這條路仍頗為曲折。“我孩子那時候一直不說話，當時我們對這個疾病一點不了解，一開始去兒童醫院看，醫生說可能孩子說話這一塊發展比較晚，讓我們等等。”然而，孩子在很長一段時間里只能說一個字或兩個字。他們甚至做過基因檢測，但仍然沒有得到明確的答案。

頻繁求醫后，確診之路才有了眉目。李先生提到，有一次他們掛到首都兒科研究所一位老教授的號，“他告訴我，你的孩子很像一種病，但他也一時說不上來具體是什么病，他只是曾經在文獻中看到過相關疾病報道。”彼時李先生的孩子已出現了面容改變，在老教授的推薦下，即將3歲的孩子最終在北京協和醫院確診。

即使在十年之后，曲折的確診之路仍然是大多數罕見病患者的必經之路。

2017年，武漢的劉女士一家迎來了二胎米米（化名），6個月后家人開始覺察到米米有些不對勁，和哥哥小時候不一樣。“一般小孩6個月左右可以嘗試坐了，有些甚至能坐得很穩，但米米完全不行。”隱隱擔憂之下，劉女士帶米米去了當地的兒童醫院，醫生在對其進行體檢后發現沒有膝跳反射，“就說這個有點奇怪”。后來他們在另一家兒童醫院得出的結論也僅僅是可能為發育遲緩，考慮到米米還小，家人們也沒有過多擔憂。

隨著月齡的增加，這樣的擔憂再度襲來且日益加重。“一般小孩大一點后，你用手托著他胳膊，他的腿可以用力踩在大人腿上，也會用力蹬，但是我們家寶寶就不會。”輾轉掛了很多個專家號、換了不同的醫院，最終在米米1歲左右，有一名醫生提出或考慮為脊髓性肌萎縮癥（SMA），基因檢測結果也證實了其為SMA II型。

SMA是一種由于運動神經元存活基因1 (SMN1)突變所導致的常染色體隱性遺傳病，因脊髓前角及延髓運動神經元變性，導致近端肢體和軀干進行性、對稱性肌無力和肌萎縮，位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。其中最為嚴重的I型患者中80%在1歲內即死亡，且很少活過2歲。 

“我當時都是懵的，我從來沒聽說過這個病，我們家族里也從來沒有出現過這樣的情況。”提及現已4歲多的米米的近況，劉女士說，“目前能獨坐，但不能站不能走。” 

實際上，診斷延遲是罕見病診療環節的普遍現象。中國罕見病聯盟牽頭的“2019中國罕見病患者綜合社會調查”顯示，雖然從確診時間來看，即使與其他國家相比，我國的診斷水平也表現突出。但在12601個有效回答里，73.9%的病友能在求醫的當年就得到確診，在所有無法當年獲得確診的病友中，人均需要花費3.95年的時間能都得到確診。且異地確診和異地就醫的問題非常突出。

為什么罕見病患者的“發現”如此艱難？吳志英談到，最大的痛點實際上是病人和專家的對接有問題。“常見病沒關系，比如大多數神經內科醫生都會看腦血管病、癲癇、阿爾茨海默癥、帕金森病這些常見病，至少臨床診斷不會太離譜，他會知道應該給這些病人做什么樣的檢查。但是來了一個肝豆狀核變性病人，如果這個醫生從來沒見過這個病，他就基本是沒有任何概念。”

她進一步補充道，患者如果幸運遇到比較耐心的醫生，這位醫生即使看不懂但可能會推薦給別的專家；但如果醫生當時比較忙或者因為其他原因，病人就可能被放回家了，從而造成了診斷延遲。

鄒朝春也談到類似的困境，“即使是一名資深的專家，認識一兩百種罕見病已經非常了不起了，真正在他走到我面前的時候我會認出來，有一個基本的懷疑和判斷。”而不同專業的醫生熟悉的領域又截然不同，“我是做內分泌的，如果來個呼吸或心臟為主的罕見病病人，我可能缺乏相關知識診斷不了。隨著專業細化，多學科診療團隊突顯重要。” 

沒有治療方案下的“患者丟失”

值得關注的是，即使在已經基本有了診斷的情況下，罕見病患者也會從醫院“消失”。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院神經內科主任醫師、脊髓性肌萎縮癥多學科診療團隊（SMA-MDT）組長，同時也是浙江省SMA診療專家組組長的毛姍姍在接受澎湃新聞（www.6773257.com）記者采訪時表示，在中國SMA患者面對的“無藥可治”時代，也就是2019年之前，醫生也同樣面臨著“巧婦難為無米之炊”的困境，更重要的是，患者因“無藥可治”就診積極性低、確診后失訪率高，“患者會說又沒藥讓去醫院干嘛？很多時候都是我們主動去把他們叫回來。”

鄒朝春提到一種常見的現象，“我們在遇到一些疑似患者的時候，有些情況下會建議他們去做遺傳學診斷，但有的家長會問，疾病診斷出來能不能治愈？只能跟他說實話，絕大部分現在是不能根治的。”但同時，鄒朝春團隊也會告訴患者家屬，診斷明確會帶來幾個好處，“第一，可以知道自己究竟是什么疾病，以后的病情發展會怎么樣，有些癥狀通過努力其實是可以減輕或者延緩出現；第二，知道疾病后，家長可以關注國內外研究進展，如果新研發出該疾病新藥新技術能盡早獲知；第三，有利于優生優育，如果父母還想再生育，醫師可以告訴他們風險是怎樣的？包括患者本人未來有機會結婚，他的后代會怎樣？”

盡管如此，有的家長由于覺得罕見病概率小、即便診斷了治愈可能性也小、診斷費用壓力等，放棄早期遺傳學檢測，失去早期診斷的機會。”

吳志英的病例庫里就有一些時隔十年后仍舊被“追回”的病人。“10多年來，我自己的庫里面有3萬左右的病人，這些病人都是我門診看過的病人或者住過院的病人。也許10年前，這個病人在復旦大學附屬華山醫院找我看過，按10年前的技術水平，我還不能診斷它，結果等我到了浙大二院以后已經可以把這種疾病診斷出來了，我們就趕緊再聯系病人。”電話或已失聯，就寫信到患者提供的地址，若沒有回復，再按地址找到當地居委會，請居委會幫忙找到病人。

病人“消失”的因素不僅在于診斷難、無有效治療方案，還有一個常見原因則是部分疾病需要高昂的治療費用，普通患者家庭難以負擔。

家住武漢的劉女士告訴澎湃新聞記者，米米確診為SMA之后，能做的只有康復治療，“即使國內有藥之后，價格太貴了，不是我們這樣的一般家庭可以承受的。”

毛姍姍提到，致病基因被發現20年后，SMA的第一個疾病修正治療(DMT)藥物獲批。所謂DMT，是指通過影響疾病的病理生理過程，對該疾病的病程產生有益結局的治療或干預手段。

2016年12月，諾西那生鈉注射液（英文商品名Spinraza?）在美國獲批。隨后的2019年2月，諾西那生鈉注射液正式獲得國家藥監局批準，成為中國首個治療SMA的藥物。今年的6月16日，國家藥品監督管理局通過優先審評審批程序批準羅氏制藥公司申報的1類創新藥利司撲蘭口服溶液用散（中文商品名：艾滿欣?，英文商品名：Evrysdi?)上市，用于治療2月齡及以上患者的SMA。

但眾所周知，諾西那生鈉注射液曾經因“70萬一針”引發廣泛討論。

2021年12月3日，最新公布的2021年國家醫保藥品目錄調整結果顯示，新增罕見病用藥7種。值得一提的是，諾西那生鈉注射液等罕見病藥物的調入，意味著近年來多方呼吁的高值罕見病藥納入醫保實現了零的突破。

毛姍姍表示，“藥物沒有在國內上市之前，幾乎所有患者都沒有好好看過這個病。”而相比剛開始的“天價”，納入醫保后的諾西那生鈉將實現大幅降價，這樣一定會讓中國更多患者獲益。”

采訪當天，鄒朝春也向澎湃新聞（www.6773257.com）記者展示了一段患者和他的對話，患者偶爾會問起，“鄒教授，現在我們家的病有沒有什么新的療法啊？”然而罕見病研究往往經歷漫長，很多家長沒有看到進一步的希望，對話也就僅限于此。

李先生對記者說道，每個罕見病患者的家庭，大概都會經歷這樣一個過程：一開始診斷后的完全崩潰，到多年下來自己說服自己盡量去平靜面對。但并不是所有人都能做到如此。