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生命的孕育有些許的辛苦，但更多的是美好幸福的體驗……

小美懷孕12周，早期排畸B超后，醫生告訴她得進行唐氏綜合征篩查了，小美問到醫生：“唐氏篩查有聽說過，但具體是什么檢測不知道，我們夫妻雙方都健康，家族也沒有特殊疾病，我的所有檢測，包括B超檢測都是正常的，是否可以不做這項檢測；自己之前也看過一些資料，提到唐氏篩查不是得懷孕16-20周才做的嗎？”

面對小美的疑問，醫生回復到：檢測不可以不做，是排查染色體異常導致的智障以及畸形的檢測方法之一，是不能僅僅依靠B超就排除的，而“16-20周做的是我們傳統的普通唐氏篩查，檢測范圍小，僅能篩查到21-三體、18-三體兩種綜合征非整倍體染色體疾病和神經管畸形進行檢測，其準確率檢出率低。

而我現在說到的是無創產前篩查普通版（NIPT）和無創產前篩查升級版（NIPS即“NIPT PIUS”），這兩個檢測相比較普通唐氏篩查檢測范圍大，其準確率檢出率都更高。

那唐氏篩查究竟是什么疾病，是否可以不做呢？

夫妻雙方都健康，無特殊家族史，所有檢測項目正常，是否可以不做呢？

普通唐氏篩查、無創產前篩查普通版（NIPT）和無創產前篩查升級版（NIPS即“NIPT PIUS”）又是些什么檢測，有什么區別，最佳檢測時間是幾周，該如何選擇呢？

諸多問題，醫生重點回答后，小美回家也翻閱了很多資料，畢竟，作為新時代父母的我們，在大數據大資源共享的當下，隨時隨地我們都可以查閱和學習到相關連的知識。正呼應了那句話“作為父母我們更應該學習，和孩子一起成長”。

有一種疾病

發病率在5.6%左右

每年新增約90萬例

我國5歲以內嬰兒死亡的首要原因

兒童和成人殘疾的主要原因之一

您知道是什么疾病嗎？答案是：“出生缺陷”

染色體病是造成出生缺陷的一大類嚴重遺傳病，主要由染色體數目異常或結構異常致畸。

大家所熟知的唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）、帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）就是由染色體數目異常致畸的染色體病，即個體第1-22號常染色體及性染色體上的某一號染色體數目與正常人相比額外增加了一條或減少了一條，使染色體數目從正常的46條變成47條或45條。

當然，需要注意的是染色體結構異常如致病性染色體微缺失微重復綜合征（pCNV）也是導致胎兒先天畸形、智力障礙等出生缺陷的一個重要遺傳學因素。

有研究表明，孕婦群體中其胎兒攜帶pCNV的比例可高達1.6-1.7%，遠高于21、18、13三體綜合征0.2%的發生率。并且，據專家介紹，現代人因為環境影響及不正常的生活習慣，容易產生自身的基因突變，任何一對健康的夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在風險。

所以，準備懷孕的、正在懷孕的、還要懷孕的，都需要好好了解一下“唐氏綜合征”。而染色體疾病發生具有偶然性、隨機性，每對健康的夫婦都不能排除這種潛在的危險；發生毫無征兆，沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史；異常表現不分國界和種族。

異常染色體疾病種類多，但表現的特點：分別是不同層度的智力障礙、發育緩慢、發育不全、多發畸形，成年后生育障礙等，絕大多數生活無法自理，這類疾病難以治療、給家庭和社會造成巨大負擔，嚴重影響人口素質。

目前染色體病尚無有效治療方法！！！

唯一有效的措施是通過產前篩查與產前診斷來預防染色體病患兒的出生。（但目前也沒有任何一個檢測能完全排除所有染色體疾病，但做一項檢測能排除一項染色體疾病風險）。

看到這里：小美心里揪了一下，終于明白，為什么醫生說到不可以不做唐氏篩查的重要性：

原因一：“B超排畸只能看到當下這個孕期胎兒外觀發育的情況，并不能排除智力發育情況”；

原因二：“目前染色體疾病尚無有效治療方法，唯一有效措施是通過產前篩查與產前診斷來預防染色體病患兒的出生”。

那準媽媽應該怎么辦呢？一定要了解的產前篩查和產前診斷知識。

產前篩查

產前篩查已在世界范圍內得到廣泛應用。加強產前篩查提前評估胎兒健康狀況，可降低出生缺陷，提高出生人口素質，實現優生優育。

目前常用的產前篩查方法有：血清學篩查、無創產前篩查普通版（NIPT）、無創產前基因篩查（NIPS）。

血清學篩查

?主要是對孕婦血清中的特異性生化指標進行測定，然后結合孕婦年齡、孕周、體重等信息通過篩查軟件進行風險計算。

?孕10-13+6周進行早孕期唐氏篩查、孕16-20+6周進行中孕期唐氏篩查。

?檢測T21、T18和神經管畸形。

?某些生化指標并非唐氏兒孕婦所獨有，加之血清水平容易受到多種因素的影響，因此唐氏篩查并不是一種高準確性的篩查技術。

?檢出率：60-80%。

無創產前篩查普通版（NIPT）和無創產前篩查升級版（NIPS）

?應用高通量測序等分子遺傳技術檢測孕期母體血漿中胎兒游離DNA 片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體風險。

?最適檢測孕周：12-22+6周。

?無創產前篩查普通版（NIPT）：主要目標疾病為21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征。

無創產前篩查升級版（NIPS）：除主要目標疾病為21 三體綜合征、18 三體綜合征和13 三體綜合征之外，基于此技術同時也可檢出其他染色體非整倍體高風險及染色體微缺失微重復綜合征pCNV高風險等。

?檢出率99%以上。

適用人群：

?血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦；

?有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）；

?孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。

產前診斷

產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。

?孕10-13+6周 絨毛膜穿刺

?孕18-21+6周 羊膜腔穿刺

?孕20-28+6周 臍靜脈穿刺

?檢出率99%以上，一定的流產風險（0.5-2%）

適用人群：有產前診斷適應征者

?預產期年齡大于35歲的孕婦

?產前篩查高風險人群（無創DNA產前篩查高風險、唐篩風險度1/50以上，早孕期NT＞3.5mm等）

?夫婦有一方染色體異常攜帶者或有過染色體病患兒的孕婦

產前篩查是一種篩查，只是提示風險并不能作為最終診斷結果。

產前篩查高風險的準媽媽不要驚慌需要進行介入性產前診斷才能確診哦！而介入性產前診斷顧慮較大的唐篩高風險準媽媽可以考慮選擇準確性更高的無創產前篩查升級版（NIPS）。

該技術具有安全、無創、準確、孕早期檢測、檢測周期短等顯著優點，對于常規血清學篩查方法，具有高陽性預測值（PPV）、高敏感性和高特異性等優勢。

所以，重視起來吧！別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了！

本文圖片來源：攝圖網

作者介紹

張韶蘭

云南省德宏州人民醫院

產科 主任醫生

簡介：1988年畢業于昆明醫學院醫療系，專業特長：各種婦產科疑難雜癥的診治，在高危妊娠，胎兒產前診斷、習慣性流產，不孕癥、產后并發癥，特別在婦產科急重癥的搶救和綜合治療方面有豐富的臨床經驗。

參加了《高糖、抗生素、654-2局封治療切口感染、液化新研究》、《剖宮產術中放置宮內節育器315例觀察》、《二維、三維、彩色多普勒超聲在胎兒出生缺陷干預工程中的應用》等州級科研項目，并先后在國家級、省級刊物發表，并榮獲各項榮譽證書。

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