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六代11人手指畸形自認“被詛咒”,寧波醫生專赴湖南采血樣

澎湃新聞記者 姚似璐
2016-07-08 18:15
來源:澎湃新聞
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48小時內在浙江、湖南間往返3000公里,探尋先天遺傳性手指畸形家族的基因“密碼”——7月8日,寧波市第六醫院手外科副主任醫師徐吉海告訴澎湃新聞(www.6773257.com),湖南一個自認“被風水先生詛咒”了的家族,百年來六代人中有11人出現不同程度的手指畸形,他已赴當地采集了族人的血液樣本,醫院正制訂研究方案,準備對基因進行篩查、分析,尋找導致發病的染色體。

6年前,徐吉海曾為當時24歲、在寧波工作的湖南女子小芳(化名)做過兩次手指矯正術。小芳的雙手有14個手指,每只手有3個大拇指,每個大拇指要么沒有骨頭,要么形狀怪異,屬于“三節拇合并多指畸形”。

“每一例做過的手術,我都會回訪、做記錄存檔。三年前回訪時,小芳在電話里告訴我恢復得不錯。但去年9月,她又打來電話,說出生5個月的兒子也有手指畸形,每只手有3個大拇指,中指、無名指、小指合并在一起。”徐吉海說,在他追問下,小芳說她的家族連續六代共11人有不同程度的先天手指畸形,包括自己、兒子、媽媽、外婆等。

已從醫13年的徐吉海發現,家族中出現10位以上先天性手指畸形患者,且未接受任何矯正手術與治療,保留著原始病情資料的情況十分罕見,“是很難得的完整的家族病例樣本。”

徐吉海希望小芳能帶家人來寧波檢查,但小芳表示家人分布在全國各地,趕到寧波不方便。而且,家里流傳著一個說法:很多年前家族被一個風水先生詛咒,才會每代人都有手指畸形,許多患病的長輩還很忌諱就醫。

“‘詛咒’的說法不可信,我想采集族人的血樣,找到發病基因,為研究提供參考。”徐吉海說。

據小芳透露,6月30日,族中一位長輩要過八十歲大壽,親屬都會回家賀壽。

“血液樣本必須在低溫環境中保存,加上不想影響一家人賀壽的興致,我們提前去、盡快回。”徐吉海說。6月27日晚,他和護士周穎下班后搭機趕往長沙,落地后又驅車4小時,于次日凌晨3時到達小芳家。7時開始,為族中19人抽血、拍照,其中10人有手指畸形。

當天下午,血樣采集完畢。29日,徐吉海和周穎飛回寧波后,立即將樣本送回醫院,放入零下80℃的低溫冰箱。

“在這樣的環境里,血液樣本活性可以保存半年以上。”徐吉海說,醫院正在制訂研究方案,聯系專業基因檢測公司,希望找到問題染色體,確定發病誘因。

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