世界范圍內的全基因組測序工作為人類多樣性、歷史移民和不同地區人群之間的關系提供了重要見解，但科學家們仍沒有一個完整圖景，因為部分地區和人群的研究依然不足。

當地時間8月4日，國際頂級學術期刊《細胞》（Cell）在線發表了由英國威康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）、伯明翰大學等團隊的研究人員聯合完成的一項研究，題為“The genomic history of the Middle East”。該研究通過使用鏈讀測序技術從8個中東人群中獲得了100多個高覆蓋率的基因組序列，填補了一個重大空白。除了提供遠古人類歷史的見解，這些數據還將是研究遺傳健康和適應性的重要資源，如中東人口的2型糖尿病和乳糖耐受性等。

“中東是了解人類歷史、移民和進化的重要地區，它是現代人類首次走出非洲的地方，是狩獵采集者首次定居并轉變為農民的地方，是第一個書寫系統發展的地方，也是第一個已知的主要文明出現的地方。”論文通訊作者、同時也是第一作者的英國威康桑格研究所的Mohamed Almarri說，“然而，盡管如此重要，該地區在基因組研究中一直未得到充分重視。”

研究稱，中東基因組中記錄的一些事件可能與考古學或語言學的已知內容有關，例如農業的發明和閃米特語言的傳播。但其他事件只能通過研究生活在該地區的古代和現代人的DNA來解釋。

中東地區古代人類的命運在很大程度上受到其技術和氣候歷史的影響。黎凡特地區則被認為是農業的誕生地，而阿拉伯地區現已成為世界上最大的沙漠地區。然而，大約6000年以前，阿拉伯半島還是一個更加潮濕和充滿綠色的地方，直到氣候開始變化，形成了我們今天看到的沙漠。但大約4000年前的另一次干旱化事件，是過去一萬年中最重要的氣候事件之一，導致該地區進入了干旱化階段。

研究稱，到目前為止，中東地區一直是基因組研究的研究對象。由于人類多樣性和不同人口對疾病的易感性不同，缺乏詳細的遺傳數據可能會加劇健康不平等。

中東地區數據集和人口結構概述。

在這項新研究中，Almarri以及另一位通訊作者、伯明翰大學的Marc Haber領導的研究團隊對來自8個中東人群的137個全基因組進行測序。他們通過一種被稱為鏈讀測序的新測序技術，在中東地區獲得了最全面的人類遺傳變異資源，這使他們能夠以前所未有的分辨率重建該地區的基因組歷史。

研究團隊鑒定出2310萬個基因變異，即單核苷酸變異(SNVs)。其中，480萬SNVs是以前在其他種群中沒有發現的新變異，也就是鑒定出480萬個針對中東地區人群的新基因變異。研究稱，雖然其中許多是罕見的，但大約有37萬是常見的，而且任何一種都與醫學有關。

中東人口形成的一個可能模型。

該項研究的分析顯示，黎凡特地區的人口在過去15000年里經歷了大規模的人口增長，其中包括向農業轉型的時期。但阿拉伯半島的人口在該地區干旱化期間經歷了人口銳減，他們已經轉變為游牧生活方式。大約4000年前，隨著該地區的干涸，黎凡特人也近乎崩潰。

研究認為，這些種群的崩潰導致了進化的瓶頸，限制了遺傳多樣性，對今天的中東個體仍然具有醫學意義。

研究還提到，中東人是5萬到6萬年前走出非洲的同一群人的后裔。他們發現，在所有已知的非非洲人口中，阿拉伯族群的尼安德特人血統最低；相反，他們的祖先大多來自一個古老的“幽靈人群”，這一人群可能沒有與尼安德特人雜交。此外，青銅時代的人口流動可能將閃族語言從黎凡特傳播到阿拉伯和東非。

另外，在過去2000年中，一些人群中與2型糖尿病相關的變異頻率增加，這表明過去有益的變異如今卻與疾病相關。

種群規模和分離歷史。

“我們的研究有助于揭示中東地區隱藏的遺傳多樣性，這些很大程度上到目前為止還沒有得到充分的研究。除了鑒定變異，為了解中東祖先的生活和適應提供了有趣的見解，其中一些變異對今天該地區的醫療保健也很重要。”在伯明翰大學官網對該研究的報道中，Almarri解釋稱，例如，我們檢測到過去有益的變異，但現在在一些阿拉伯人群中增加了患2型糖尿病的風險。

“我們的研究通過對中東遺傳變異進行分類，填補了國際基因組計劃的一個重大空白。”論文作者之一、來自威康桑格研究所的ChrisTyler-Smith說，“我們在研究中發現的數百萬新變異將改善該地區的未來醫學研究。我們的結果解釋了中東人的遺傳學是如何隨時間推移而形成的，并提供了新的見解，補充了考古學、人類學和語言學的知識。”

他認為，這項工作提供了關于我們古代歷史的迷人故事，將幫助我們更好地了解今天中東人口的基因健康和疾病，并使我們離記錄人類多樣性的全部豐富程度更近一步。

研究團隊稱，他們將繼續研究顯示遺傳選擇證據的變異。通過這些持續性研究，他們希望進一步了解這些新發現變異的生物學效應，同時進一步完善該地區的遺傳史。