“罕見病其實不罕見。”這是全國人大代表、湖南郴州市第一人民醫院院長雷冬竹多次對媒體表達的觀點。“罕見病是每一類疾病少，但是種類多。目前我國罕見病底數還不是太清楚，據國外的統計，目前罕見病的種類有7000多種，全國罕見病群體估計在2000萬人。”

今年兩會，雷冬竹把目光聚焦在罕見病的醫療保障上。她建議推動“基本醫療+多層次保障”，普及孕前產前罕見病篩查，建立區域性罕見病診治中心，完善罕見病登記管理，構建早預防、早診斷、能治療、能管理的中國特色罕見病防治體系，促進全民健康。

“罕見病其實不罕見”

作為一名產科主任醫生，雷冬竹在過去六年的工作中，至少診斷出了554個罕見病患者。

2020年的12月5號，她去看望湖南郴州當地的一個罕見病戈謝病患者。這是一個21歲的女孩，家庭非常不幸。姐姐1999年出生，弟弟2001年出生，2011年姐弟倆同時診斷出戈謝病。診斷的時間跨度比較長，更重要的是，因為戈謝病藥品昂貴，每一支藥達到兩萬塊錢，姐姐2011年確診以后一直都沒敢去治療。弟弟2012年已經去世。因為肝脾腫大，“花季”少女的姐姐，長期在家里不跟社會接觸，變得自閉。

雷冬竹一行去到女孩家里時，女孩一個人蹲在灶臺旁邊用鍋子燉雞湯，“說接待我們”。雷冬竹說，她當時看了特別難受，“她多么渴望能治好病，過上健康人的正常生活。”

戈謝病即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。

“戈謝病在全國可能只有幾百名患者，但是全國類似戈謝病的罕見病，卻成千上萬。2018年2月，五部委公布了第一批罕見病的目錄，121種。但很多的疾病是沒有發現。目前我們國家的罕見病底數還不是太清楚，據國外統計罕見病有7000種。它的總數加起來，這個群體就非常大了，初步估計有2000多萬。”雷冬竹說，她覺得很有必要關注這個群體，所以繼去年之后，再次提出來關于加強罕見病保障及預防的建議。

雷冬竹的調研顯示，目前罕見病面臨的情況主要是，一、優質醫療資源分布不均，大多數患者“有病難治”。中國罕見病聯盟針調查顯示：對罕見病有診治經驗的醫務工作者通常集中在大城市，長途跋涉輾轉異地就醫是大多數患者的常態。二、罕見病用藥保障未全覆蓋，“藥無所保”且費用高企。自2017年起，我國已上市的68種罕見病藥物中，有46種已被納入國家醫保目錄，涉及23種罕見病適應癥，目前仍有22種治療藥物未被納入國家醫保目錄，涉及13種罕見病，其中8種藥物是對應5種罕見病的特效藥物。重特大罕見病年治療費用往往超過百萬元，且需要終身維持使用。目前罕見病醫保不能滿足罕見病群體的醫療需求。

“基本醫療要發揮作用”

“有五種罕見病，就只有上述八種藥品能夠治，但這種藥品非常的昂貴，一般家庭根本無力承擔，那么基本醫療是不是要發揮作用？”雷冬竹說。

基于上述兩大情況，雷冬竹提出了關于罕見病防控的幾點建議。

首先是“1+X”多層次保障，保障罕見病“病有所醫”。“1”基本醫療保險率先發揮作用，“X”大病保險、公益慈善、社會互助、商業健康險、個人自付以及其他補充醫療保險提供多層次保障，實現對罕見病患者的診療保障。她建議，①擴大醫保范圍。盡快出臺《國家第二批罕見病目錄》，讓更多罕見病患者能得到醫療保障。在現有基本醫療保險的框架下，將國家公布的第一批的罕見病目錄中法布里病、戈謝病、糖原累積病Ⅱ型、血友病等34種可診可治疾病的有效藥物進入國家醫保目錄。

②以量換價。全國統一，政府集中帶量采購，實現更為合理的價格水平。“國家集中談判，把這個藥品的價格談下來。”

③降低個人費用。設立國家罕見病專項基金，利用福利彩票等公益慈善基金，由國家統籌、專款專項、統一待遇水平、社會共付來實現對罕見病診療的保障。同時鼓勵政策型商業保險，實施帶病參保、二次報銷政策。實現個人自付封頂，罕見病患者個人負擔每年8萬元封頂。

對此，雷冬竹舉了湖南省對罕見病落地保障進行探索的例子。“上述戈謝病的藥品，目前沒有納入國家醫保目錄，但湖南省醫保非常作為，通過雙通道醫保報賬，把它納入了醫保保障的范圍。整個湖南省戈謝病，目前登記在冊的只有11例，便把這個11例‘精準施策’”雷冬竹說。

上述湖南郴州戈謝病家庭，2020年大概使用了80多萬的藥品，報賬報到有40多萬，加上全年還有基本醫療報賬，該家庭的自付部分十萬元左右。“十萬塊錢對這樣一個困難家庭來講，也無力承擔。那么怎么辦？我們的慈善公益基金給她報了將近九萬塊錢，她自己家里只要出一萬塊錢，她自己就能夠承擔了。這就是多方保障，大病、慈善、社會互助、商業保險組合起來的效果。”

“摸底登記，關口前移”

其次，雷冬竹認為，加強罕見病醫療保障，除醫保等保障介入外，另一個重要舉措是，摸清罕見病群體的數量，“減存量，控增量”。

要對罕見病的診斷關口前移，預防為主。“很多的罕見病可以在孕前、產前做一定程度的篩查，比如用單基因病篩查的方案，費用是比較便宜。155種單基因病篩查，總共費用是1800塊錢，每一種疾病的篩查大概就18塊錢，家庭能夠承擔。而這1800塊錢，地方政府出一點，財政出一點，自己掏一點，特別要強調自己要掏點錢。因為每個人是自己健康的第一責任人。這樣就最大限度不再產生新的罕見病。”雷冬竹說。

此外，是建立罕見病的區域醫療中心。

“罕見病是多系統、多器官，慢性、耗竭性的一個疾病，一個科的醫生經常是誤診的，所以罕見病的患者四處求醫，幾乎要經過七到八年才能確診。”雷冬竹介紹，2020年4月，她所在的湖南郴州第一人民醫院，成立了湖南省首個罕見病診治中心。該中心覆蓋郴州、衡陽、永州等湘南片區，當地老百姓不用跑遠路，同時所有的罕見病信息也集中在此。該中心自成立以來，已經接待了123個家庭咨詢。

“我們國家2019年10月份發布了罕見病登記制度，但是目前關鍵是什么呢？大家不認識罕見病，怎么去登記？所以還是要加大宣傳，加大診斷的力度，用區域醫療中心的形式使這個罕見病的登記更完善。登記完善以后，國家知道我目前罕見病的存量，基數多少，才有可能跟企業去將高昂的罕見病用藥價格談下來。”雷冬竹說。

“政府的投入是劃算的”

罕見病之所被成為“罕見病”，顯然在于其罕見，那么上述建議是否具有可行性？

在雷冬竹看來，她已經做過了一番衛生經濟學考量。

“確實罕見病不但老百姓不認識，很多的醫生也不認識，沒有聽說過這種罕見病。但是，罕見病它真不罕見，人群數量挺龐大，如果我們早診斷，早治療，是可以節約很多社會資源的。”雷冬竹說，比如上述郴州女孩的戈謝病，由于該病是按體重用藥。女孩因為體重比較偏重，要用13支藥，由于承擔不起，每個月只用了4支藥。“她花了十年時間才得到診斷，如果她一歲之前發現，用藥量就不會要這么大，整個花費也不需要那么大。”

雷冬竹還介紹了她此前連續七年提防控出生缺陷的建議的經驗。她的建議使湖南郴州市成為湖南首個將地中海貧血篩查納入生育保險的地級市，并使該市7縣市區開展了針對孕產婦全面基因檢測的民生項目，避免了三千多例嚴重致殘致愚性缺陷孩子出生，節約了數億社會資金。

“地中海貧血是我們當地政府主導，政府拿錢全部做基因篩查，基因診斷。通過幾年的運行，我們的存量真的不多了，現在剩下的，只有48個地中海貧血（病例），目前有二十幾個做了骨髓移植。我們通過政府的投入，干預了14個地中海貧血（病例）。從衛生經濟學分析，政府投一塊錢收益有六塊九毛錢。”

雷冬竹在向本次兩會提交的《關于加強罕見病醫療保障及預防的建議》中提出，應當結合其建議，因地制宜，以省級統籌為主，先行先試，做出罕見病的探索。