“瘦成一道閃電”，在很多人看來是一種夢想，但對于19歲女孩小玉而言，是一種痛苦。

小玉身高1.68米，體重卻連60斤都不到，家人一度以為她營養(yǎng)不良。近兩年來，她在母親的陪伴下，輾轉(zhuǎn)重慶、成都、北京等地求醫(yī)，反復(fù)就診于各大三甲醫(yī)院消化、內(nèi)分泌、婦科及神經(jīng)內(nèi)科，多次進(jìn)行腹部CT及胃腸鏡檢查都查不出病因，最終在上海市第十人民醫(yī)院被診斷為一種罕見病：特發(fā)性全消化道動力障礙——慢性假性腸梗阻。

19歲女孩小玉，身高1米68，體重卻連60斤都不到。本文圖片均由 上海市第十人民醫(yī)院 供圖

2月26日，澎湃新聞（www.6773257.com）記者從接診小玉的上海市第十人民醫(yī)院獲悉，小玉是該院在半年多前來就診的一名病人，她患有的這種罕見病發(fā)病率只有十萬分之零點(diǎn)二 。

小玉向醫(yī)生介紹：“有人說我是厭食癥，可是我什么都想吃，我只是一吃就脹得受不了，慢慢就瘦成這樣了。”

在小玉隨身攜帶的背包里，滿滿當(dāng)當(dāng)裝的是她這兩年來服用的腸內(nèi)營養(yǎng)粉劑、消化酶、促動力藥物、刺激性瀉藥、抗焦慮-抑郁藥物、人工周期等藥物。

她曾經(jīng)在2019年做過一次橫結(jié)腸部分切除術(shù)，術(shù)前的她還有近90斤，但是做完了手術(shù)之后，她的肚子脹得更加厲害了，更加一點(diǎn)兒也吃不下了。

上海市第十人民醫(yī)院結(jié)直腸病專科主任李寧表示，這種疾病一開始僅表現(xiàn)為胃口差、餐后腹脹、排便困難。隨著病情進(jìn)展，腸動力會進(jìn)一步惡化。同時，病人的腸系膜上動脈夾角減小，十二指腸水平段會受壓，一旦出現(xiàn)十二指腸壓迫，她的原上消化道排空癥狀會迅速惡化，此時如果錯誤地使用口服或用胃管進(jìn)行營養(yǎng)治療，會導(dǎo)致頻繁嘔吐，從而加重營養(yǎng)不良基礎(chǔ)上的水電解質(zhì)失衡，病人隨即會陷入“動力障礙-營養(yǎng)不良-腸道微生態(tài)紊亂”的惡性循環(huán)。

針對小玉的情況，李寧確定了以微生態(tài)治療為核心的多學(xué)科整合治療策略。

治療三步走：第一步先置入小腸減壓管緩解患者嚴(yán)重腹痛腹脹等小腸梗阻癥狀；第二步是促動力治療，組合使用多種促動力藥物；第三步通過周期性腸道去污聯(lián)合菌群移植，治療小腸細(xì)菌過度增殖，減少小腸產(chǎn)氣菌群量，提高腸內(nèi)營養(yǎng)耐受性，促進(jìn)腸動力恢復(fù)。

經(jīng)上述整合治療2個月后，小玉的體重已經(jīng)增加至70斤，體力明顯改善。

截至目前，治療6個月后的隨訪結(jié)果顯示，小玉的腹脹腹痛癥狀基本緩解。小玉高興地說：“今年夏天，我想吃我們重慶的麻辣小龍蝦。”

小玉（左）近日來上海市第十人民醫(yī)院隨訪觀察。

“罕見病的診斷和治療，存在多種難題。”李寧坦言，這一罕見疾病現(xiàn)階段的治療存在三大困難，第一是臨床認(rèn)識不足，早期診斷困難；第二是它的病理生理過程注定需要胃腸內(nèi)外、營養(yǎng)科及腸道微生態(tài)及移植科的多學(xué)科整合治療，單一學(xué)科治療效果欠佳；第三是因?qū)膊≌J(rèn)識不足，進(jìn)行的一些治療也可能導(dǎo)致難以預(yù)料的后果。

李寧出示了一項(xiàng)研究數(shù)據(jù)。據(jù)2005年公布的一項(xiàng)59例患者的隊(duì)列研究發(fā)現(xiàn)，假性腸梗阻的平均診斷時間長達(dá)8年，患者平均手術(shù)2.96次，88%患者接受了無意義的手術(shù)，2/3患者存在中重度營養(yǎng)風(fēng)險。

“多學(xué)科的參與，對罕見病群體的治療會帶來很大的幫助，經(jīng)過多學(xué)科整合治療，像小玉這類患者的預(yù)后也會變得更好。”李寧說。